骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組造血干細胞異?？寺⌒约膊?，表現為無(wú)效造血、外周血細胞減少及高風(fēng)險轉化為急性白血病。病因涉及遺傳突變、環(huán)境暴露、放化療史及衰老等因素，治療需根據分型選擇支持治療、免疫調節或造血干細胞移植。

1.遺傳因素

約10%的MDS患者存在家族遺傳傾向，如RUNX1、GATA2等基因突變可增加患病風(fēng)險。部分先天性骨髓衰竭綜合征（如范可尼貧血）后期會(huì )進(jìn)展為MDS?；驒z測對高危家族史者具有預警價(jià)值。

2.環(huán)境暴露

長(cháng)期接觸苯類(lèi)化學(xué)物質(zhì)（如汽油、油漆）可使患病風(fēng)險提升3-5倍。電離輻射（放射治療、核泄漏）會(huì )損傷造血干細胞DNA。農業(yè)工作者接觸殺蟲(chóng)劑也需警惕，建議職業(yè)暴露人群定期監測血常規。

3.治療相關(guān)因素

既往接受過(guò)烷化劑化療（如環(huán)磷酰胺）或放療的腫瘤患者，5-10年后可能繼發(fā)治療相關(guān)MDS。這類(lèi)患者常伴T(mén)P53基因突變，預后較差。兒童癌癥幸存者需終身隨訪(fǎng)血液指標。

4.衰老與獲得性突變

60歲以上人群年發(fā)病率達30/10萬(wàn)，衰老導致造血干細胞累積DNMT3A、TET2等表觀(guān)遺傳學(xué)突變。端?？s短加速克隆演變，約1/3的老年貧血患者骨髓存在MDS特征性改變。

治療方案選擇：

-支持治療：輸血（血紅蛋白小于80g/L）、血小板輸注（小于10×10?/L）、促紅細胞生成素（EPO>500mU/mL有效）

-免疫調節：來(lái)那度胺（5q-綜合征首選）、抗胸腺細胞球蛋白（ATG）聯(lián)合環(huán)孢素

-去甲基化藥物：地西他濱（20mg/m2×5天）或阿扎胞苷（75mg/m2×7天）

-造血干細胞移植：唯一根治手段，年輕高?；颊?年生存率可達50%

日常管理需注意避免感染（接種滅活疫苗）、控制鐵過(guò)載（血清鐵蛋白>1000μg/L時(shí)啟動(dòng)祛鐵治療），中高?；颊呙?個(gè)月需復查骨髓形態(tài)+染色體。

骨髓增生異常綜合征的預后差異顯著(zhù)，極低危組中位生存期可達8-10年，而極高危組僅0.8-1.5年。確診后應立即進(jìn)行IPSS-R危險分層，60歲以下患者應盡早評估移植可行性。規范隨訪(fǎng)能及時(shí)發(fā)現疾病進(jìn)展，輸血依賴(lài)患者需監測肝鐵含量和心功能。