嬰幼兒肌營(yíng)養不良可通過(guò)臨床表現觀(guān)察、實(shí)驗室檢查、影像學(xué)評估、基因檢測及肌肉活檢五種方式綜合診斷。診斷需結合生長(cháng)曲線(xiàn)偏離、肌力減退特征、血液生化異常、肌肉結構變化及遺傳學(xué)證據等多維度指標。

1、臨床表現：

典型癥狀包括運動(dòng)發(fā)育遲緩、自主活動(dòng)減少、肌張力低下及腱反射減弱。醫生會(huì )評估患兒抬頭、翻身、爬行等里程碑事件是否延遲，觀(guān)察是否存在蛙式臥位或關(guān)節過(guò)伸等特征性姿勢。伴隨癥狀可能涉及吞咽困難、呼吸肌無(wú)力等延髓受累表現。

2、實(shí)驗室檢查：

血清肌酸激酶檢測是核心指標，顯著(zhù)升高提示肌纖維破壞。常同步檢測肝功能、乳酸脫氫酶等酶學(xué)指標，部分類(lèi)型可見(jiàn)轉氨酶異常增高。需注意采集血樣前避免劇烈運動(dòng)以防假陽(yáng)性，新生兒期可能出現生理性升高需動(dòng)態(tài)監測。

3、影像學(xué)評估：

肌肉超聲可顯示肌纖維結構紊亂、脂肪浸潤等特征，MRI能清晰分辨肌肉與脂肪組織的替代比例。檢查多選擇大腿肌群等大肌肉作為靶區，動(dòng)態(tài)隨訪(fǎng)可評估病情進(jìn)展速度。部分先天性肌病可能合并腦部異常需頭顱影像學(xué)排查。

4、基因檢測：

針對DMD基因缺失/重復檢測可確診杜氏肌營(yíng)養不良，二代測序技術(shù)可篩查COL6A1、SEPN1等罕見(jiàn)致病基因。建議先證者檢測后開(kāi)展家族驗證，對產(chǎn)前診斷有重要指導價(jià)值。需注意部分變異可能存在臨床意義未明的情況。

5、肌肉活檢：

病理檢查可見(jiàn)肌纖維大小不等、壞死再生及結締組織增生等改變。免疫組化能特異性檢測抗肌萎縮蛋白缺失，電鏡觀(guān)察有助于鑒別線(xiàn)粒體肌病等特殊類(lèi)型。目前多采用微創(chuàng )穿刺技術(shù)，但仍需局部麻醉下操作。

確診后應建立包含兒科、神經(jīng)科、康復科的多學(xué)科管理團隊。日常需監測體重增長(cháng)曲線(xiàn)，提供高蛋白高熱量飲食，吞咽困難者需調整食物質(zhì)地。物理治療重點(diǎn)預防關(guān)節攣縮，推薦水療等低沖擊運動(dòng)。定期評估心肺功能，疫苗接種需避開(kāi)免疫抑制期。建議家長(cháng)記錄運動(dòng)能力變化視頻便于隨訪(fǎng)對比，避免過(guò)度保護導致廢用性萎縮。