腫瘤NGS檢測是通過(guò)高通量測序技術(shù)分析腫瘤相關(guān)基因變異的方法，主要用于檢測基因突變、拷貝數變異、融合基因等分子特征。腫瘤NGS檢測的應用主要有靶向用藥指導、預后評估、遺傳風(fēng)險篩查、微小殘留病灶監測、免疫治療療效預測等五個(gè)方面。

1、靶向用藥指導：

通過(guò)檢測腫瘤驅動(dòng)基因突變（如EGFR、ALK、BRAF等），匹配對應的靶向藥物。例如EGFR敏感突變患者可使用吉非替尼、厄洛替尼等酪氨酸激酶抑制劑，顯著(zhù)延長(cháng)無(wú)進(jìn)展生存期。檢測還能發(fā)現耐藥突變（如EGFRT790M），指導后續治療方案調整。

2、預后評估：

特定基因變異與疾病進(jìn)展風(fēng)險相關(guān)，如TP53突變提示肺癌預后較差，IDH1突變膠質(zhì)瘤患者生存期較長(cháng)。檢測結果可輔助制定個(gè)體化隨訪(fǎng)策略，高風(fēng)險患者需加強影像學(xué)復查和腫瘤標志物監測。

3、遺傳風(fēng)險篩查：

檢出BRCA1/2等胚系突變可明確遺傳性腫瘤綜合征，指導患者及家屬進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。攜帶者需定期進(jìn)行乳腺癌、卵巢癌等特定腫瘤篩查，必要時(shí)采取預防性手術(shù)或化學(xué)預防措施。

4、微小殘留監測：

通過(guò)追蹤腫瘤特異性突變（如KRAS、PIK3CA等），評估術(shù)后或化療后的分子層面緩解程度。相比影像學(xué)檢查能提前2-6個(gè)月預測復發(fā)風(fēng)險，適用于肺癌、結直腸癌等實(shí)體瘤的療效監控。

3、免疫治療預測：

分析腫瘤突變負荷（TMB）、微衛星不穩定性（MSI）等指標，評估PD-1抑制劑等免疫治療獲益可能性。高TMB的黑色素瘤、非小細胞肺癌患者對免疫檢查點(diǎn)抑制劑響應率可達40%-60%。

進(jìn)行腫瘤NGS檢測前需由臨床醫生評估適應癥，通常建議晚期或復發(fā)難治性腫瘤患者優(yōu)先檢測。檢測需要獲取足夠量的腫瘤組織樣本，血液檢測適用于組織獲取困難的情況。報告解讀需結合臨床特征，部分意義未明變異需謹慎對待。檢測后應保持健康生活方式，戒煙限酒并保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，適度進(jìn)行有氧運動(dòng)維持免疫功能，定期復查監測病情變化。檢測結果可能提示特定營(yíng)養素需求，如葉酸代謝基因突變者需增加深綠色蔬菜攝入，但所有膳食調整都應在營(yíng)養師指導下進(jìn)行。