嬰兒點(diǎn)頭痙攣通常表現為頭部突然前傾或點(diǎn)頭樣動(dòng)作，可能伴隨四肢抽動(dòng)或意識喪失，需通過(guò)視頻腦電圖、病史采集及體格檢查綜合判斷。該癥狀可能由嬰兒痙攣癥、低鈣血癥、腦損傷等因素引起，家長(cháng)發(fā)現異常應及時(shí)就醫。

1.臨床表現觀(guān)察

典型發(fā)作表現為成串出現的頭部快速前屈動(dòng)作，類(lèi)似點(diǎn)頭，每日可發(fā)作數次至數十次，多在剛睡醒或入睡時(shí)發(fā)生?？赡馨殡S眼球上翻、四肢屈曲或伸展，發(fā)作后嬰兒常出現哭鬧或嗜睡。家長(cháng)可用手機記錄發(fā)作視頻供醫生參考，注意記錄發(fā)作時(shí)間、頻率及誘因。

2.視頻腦電圖檢查

視頻腦電圖是確診核心手段，可捕捉發(fā)作期特征性腦電改變——高度失律，表現為各導聯(lián)持續雜亂的高波幅慢波、棘波。檢查需在專(zhuān)業(yè)醫療機構進(jìn)行，通常需要2-4小時(shí)監測，必要時(shí)進(jìn)行24小時(shí)長(cháng)程腦電圖。檢查前無(wú)須停藥，但需清潔嬰兒頭皮以減少干擾。

3.實(shí)驗室檢測

需檢測血清鈣、鎂、血糖及電解質(zhì)排除代謝性病因，進(jìn)行血尿遺傳代謝病篩查。對于疑似感染或免疫因素引起的痙攣，可能需做腦脊液檢查。部分患兒需進(jìn)行基因檢測，如ARX、CDKL5等基因突變與嬰兒痙攣癥相關(guān)。

4.神經(jīng)影像學(xué)評估

頭顱MRI可發(fā)現腦結構異常如皮層發(fā)育不良、結節性硬化、缺氧缺血性腦病等病因。對于難治性病例，PET-CT有助于定位致癇灶。檢查前可能需要鎮靜，家長(cháng)需配合醫護人員做好嬰兒安撫工作。

5.發(fā)育評估

約80%患兒存在發(fā)育倒退或停滯，需通過(guò)Gesell量表或Bayley量表評估運動(dòng)、語(yǔ)言、社交能力。合并自閉癥特征時(shí)需進(jìn)行M-CHAT篩查。早期干預對改善預后至關(guān)重要，確診后應立即開(kāi)始康復訓練。

家長(cháng)發(fā)現嬰兒出現異常點(diǎn)頭動(dòng)作時(shí)，應避免搖晃或強行制止發(fā)作，確保周?chē)h(huán)境安全防止碰撞。記錄發(fā)作細節后盡快前往兒科神經(jīng)專(zhuān)科就診，切勿自行使用抗癲癇藥物。日常注意維持規律作息，保證充足睡眠，按醫囑補充維生素B6或生酮飲食。定期隨訪(fǎng)腦電圖及發(fā)育評估，多數患兒需長(cháng)期康復治療與藥物管理。