胎兒異常篩查主要有超聲檢查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺、胎兒磁共振成像等6種方法。這些方法可幫助早期發(fā)現胎兒結構異常、染色體異?；蜻z傳性疾病，需根據孕周和個(gè)體情況選擇。

1、超聲檢查

超聲檢查是篩查胎兒異常最常用的無(wú)創(chuàng )方法，通過(guò)高頻聲波成像觀(guān)察胎兒結構發(fā)育。孕11-13周可進(jìn)行NT檢查評估頸項透明層厚度，孕20-24周通過(guò)系統超聲篩查能發(fā)現心臟、脊柱、顱腦等重大結構畸形。三維超聲可輔助診斷唇腭裂等體表異常，多普勒超聲能評估胎盤(pán)血流和胎兒宮內狀況。

2、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測通過(guò)采集孕婦外周血中游離胎兒DNA，篩查21三體、18三體、13三體等常見(jiàn)染色體非整倍體異常。該方法適用于孕12周后，對唐氏綜合征檢出率較高，但無(wú)法檢測結構畸形或單基因病。高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險者可優(yōu)先選擇。

3、羊水穿刺

羊水穿刺在孕16-22周進(jìn)行，通過(guò)抽取羊水獲得胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析和基因檢測。這是診斷染色體異常的金標準，能檢出微缺失微重復綜合征等基因異常，同時(shí)可檢測胎兒感染或代謝性疾病。存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴格掌握適應證。

4、絨毛取樣

絨毛取樣適用于孕11-14周，通過(guò)獲取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行快速染色體分析。相比羊水穿刺能更早獲得診斷結果，但存在較高技術(shù)難度和樣本污染風(fēng)險。適用于有遺傳病家族史或既往生育染色體異常胎兒的孕婦，需由經(jīng)驗豐富醫師操作。

5、臍帶血穿刺

臍帶血穿刺多在孕20周后實(shí)施，通過(guò)超聲引導穿刺臍靜脈獲取胎兒血液樣本。除染色體檢查外，可診斷胎兒貧血、血小板減少、宮內感染等血液系統異常，還能進(jìn)行胎兒宮內輸血治療。操作風(fēng)險高于羊水穿刺，僅用于特定指征。

6、胎兒磁共振成像

胎兒磁共振成像對超聲檢查存疑的復雜畸形具有補充診斷價(jià)值，尤其適用于中樞神經(jīng)系統、胸部及腹部畸形的評估。無(wú)電離輻射危害，孕18周后可進(jìn)行。能清晰顯示腦回發(fā)育、肺實(shí)質(zhì)及消化道結構，對膈疝、脊柱裂等疾病診斷準確性較高。

孕期應遵醫囑定期完成產(chǎn)前篩查，發(fā)現異常時(shí)需結合多種檢查綜合評估。孕婦需保持均衡營(yíng)養攝入，適當補充葉酸和鐵劑，避免接觸放射線(xiàn)和致畸物質(zhì)。保持適度運動(dòng)如孕婦瑜伽或散步，保證充足睡眠。出現陰道流血、腹痛或胎動(dòng)異常需立即就醫。所有侵入性檢查需充分知情同意，由專(zhuān)業(yè)產(chǎn)科醫師評估后實(shí)施。