嬰兒矮小癥檢查項目主要包括生長(cháng)激素激發(fā)試驗、甲狀腺功能檢測、骨齡評估、染色體分析和胰島素樣生長(cháng)因子測定等。矮小癥可能與遺傳因素、內分泌異常、慢性疾病或營(yíng)養不良有關(guān)，需通過(guò)多項醫學(xué)檢查明確病因。

1、生長(cháng)激素激發(fā)試驗

通過(guò)藥物刺激檢測生長(cháng)激素分泌峰值，判斷垂體功能是否正常。該試驗需在空腹狀態(tài)下重復進(jìn)行兩次采血，若峰值低于標準值可能提示生長(cháng)激素缺乏癥。檢查前需禁食并避免劇烈運動(dòng)，部分嬰兒可能出現低血糖反應需密切觀(guān)察。

2、甲狀腺功能檢測

通過(guò)測定血清促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平，評估甲狀腺激素分泌狀況。甲狀腺功能減退是導致生長(cháng)發(fā)育遲緩的常見(jiàn)原因，典型表現為骨齡延遲和代謝率降低。檢測需采集靜脈血，嬰兒哭鬧時(shí)可能影響結果準確性。

3、骨齡評估

采用左手腕部X線(xiàn)片對照標準圖譜評價(jià)骨骼成熟度。矮小癥患兒通常顯示骨齡落后實(shí)際年齡，差距超過(guò)兩年具有臨床意義。該檢查無(wú)創(chuàng )但需注意嬰幼兒放射防護，嚴重骨齡延遲需排查軟骨發(fā)育不良等疾病。

4、染色體分析

通過(guò)外周血淋巴細胞培養檢測染色體數目和結構異常。特納綜合征、普拉德-威利綜合征等遺傳性疾病常伴隨身材矮小，核型分析可發(fā)現X單體或15號染色體缺失。檢查需要特殊培養基，報告周期較長(cháng)。

5、胰島素樣生長(cháng)因子測定

檢測血清IGF-1和IGFBP-3水平間接反映生長(cháng)激素活性。該指標穩定性?xún)?yōu)于生長(cháng)激素單次測定，數值持續低下提示生長(cháng)激素不敏感綜合征。采血前應避免急性感染影響結果，營(yíng)養不良患兒可能出現假性降低。

建議家長(cháng)定期記錄嬰兒身高體重增長(cháng)曲線(xiàn)，發(fā)現生長(cháng)速度明顯落后于同齡兒童時(shí)應盡早就診。檢查期間需配合醫生完成多次采血和影像學(xué)檢查，喂養時(shí)注意保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，避免過(guò)度包裹限制肢體活動(dòng)。確診后需根據病因選擇生長(cháng)激素替代、甲狀腺素補充或營(yíng)養干預等治療方案。