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心肌致密化不全會(huì )遺傳嗎

心血管內科編輯 醫普小能手
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關(guān)鍵詞:#遺傳

心肌致密化不全可能遺傳,通常與基因突變有關(guān)。心肌致密化不全是一種先天性心肌病,主要表現為心室肌小梁異常增多和心肌致密化不全,可能與TTN、MYH7等基因突變有關(guān)。建議有家族史的人群進(jìn)行基因檢測和心臟超聲篩查。

心肌致密化不全的遺傳模式多樣,部分病例為常染色體顯性遺傳,父母一方攜帶致病基因時(shí),子女有較高概率患病?;驒z測可幫助明確突變位點(diǎn),指導家族成員的篩查和生育決策。心臟超聲是診斷心肌致密化不全的主要手段,能夠清晰顯示心室肌小梁的異常結構。

少數心肌致密化不全患者無(wú)明確家族史,可能與新發(fā)基因突變或環(huán)境因素有關(guān)。這類(lèi)患者的心臟結構和功能異常程度較輕,早期可能無(wú)明顯癥狀。隨著(zhù)病情進(jìn)展,可能出現心力衰竭、心律失常并發(fā)癥,需定期隨訪(fǎng)和干預。

心肌致密化不全患者應避免劇烈運動(dòng),控制血壓和血糖,減少心臟負荷。日常飲食需限制鈉鹽攝入,保證優(yōu)質(zhì)蛋白和膳食纖維的補充。出現胸悶、氣短等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫,在醫生指導下使用利尿劑或抗心律失常藥物。有生育需求的患者建議咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家,評估后代患病風(fēng)險。

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