關(guān)于地中海貧血的介紹
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。根據臨床嚴重程度可分為輕型、中間型和重型，主要表現有貧血、黃疸、肝脾腫大等。
1、遺傳機制
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因突變引起，β地中海貧血則與HBB基因缺陷相關(guān)?；驒z測可明確突變類(lèi)型，有助于產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)。
2、臨床表現
輕型患者可能無(wú)癥狀或僅輕度貧血，重型患兒在出生后3-6個(gè)月會(huì )出現進(jìn)行性貧血，伴隨發(fā)育遲緩、顱骨變形等。中間型患者癥狀介于輕重之間，可能出現骨骼畸形、慢性溶血等癥狀。部分患者會(huì )因鐵過(guò)載導致心臟、肝臟等器官損害。
3、診斷方法
血常規檢查可見(jiàn)小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能發(fā)現異常血紅蛋白帶?；驒z測是確診金標準，可區分α或β地中海貧血類(lèi)型。對于高危孕婦，絨毛取樣或羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
4、治療措施
輕型通常無(wú)須治療，中間型可能需要間斷輸血。重型患者需規律輸血配合祛鐵治療，常用祛鐵劑包括地拉羅司分散片、去鐵酮片等。造血干細胞移植是唯一根治手段，適用配型成功的兒童患者。脾切除可緩解部分患者的溶血癥狀。
5、預防管理
高危人群婚前應進(jìn)行基因篩查，避免雙方攜帶者婚配。已生育患兒的家庭可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳?；颊咝瓒ㄆ诒O測血清鐵蛋白，預防鐵過(guò)載并發(fā)癥。接種肺炎球菌疫苗可降低感染風(fēng)險，適量補充葉酸有助于改善貧血。
地中海貧血患者需建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，每3-6個(gè)月復查血常規和鐵代謝指標。飲食應保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，限制富含鐵的食物。適度進(jìn)行有氧運動(dòng)，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血。出現發(fā)熱、乏力加重等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫，預防嚴重并發(fā)癥發(fā)生。
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