唇腭裂是一種先天性口腔頜面部畸形，主要表現為上唇和/或腭部組織未完全閉合。主要有唇裂、腭裂、唇腭裂同時(shí)存在三種類(lèi)型。

1、唇裂

唇裂指上唇組織在胚胎發(fā)育過(guò)程中未完全融合形成的裂隙?？赡芘c遺傳因素、孕期葉酸缺乏、病毒感染等因素有關(guān)。典型表現為單側或雙側上唇連續性中斷，常伴隨鼻翼塌陷。輕度唇裂僅累及紅唇，重度可延伸至鼻底。新生兒期可通過(guò)唇裂修復術(shù)重建解剖結構，術(shù)后需配合語(yǔ)音訓練。

2、腭裂

腭裂是硬腭或軟腭肌肉組織未閉合的畸形。常見(jiàn)病因包括染色體異常、孕期吸煙飲酒等?；純罕憩F為吮吸困難、鼻腔反流、開(kāi)放性鼻音等癥狀。手術(shù)修復通常在9-18月齡進(jìn)行，需聯(lián)合正畸治療改善頜骨發(fā)育。術(shù)后可能出現中耳炎、語(yǔ)音障礙等并發(fā)癥。

3、唇腭裂

唇腭裂同時(shí)存在時(shí)畸形程度較重，可能影響進(jìn)食、呼吸及聽(tīng)力。與多種基因突變相關(guān)，如IRF6基因變異。需多學(xué)科團隊制定序列治療方案，包括新生兒期喂養指導、分期手術(shù)修復、齒槽嵴植骨等。部分患兒需佩戴矯形器輔助頜骨發(fā)育。

4、遺傳因素

約20%病例有家族遺傳史，近親婚配會(huì )顯著(zhù)增加發(fā)病概率。孕期補充葉酸可降低非綜合征型唇腭裂風(fēng)險。已發(fā)現MSX1、TBX22等基因突變與特定類(lèi)型相關(guān)。建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)，高風(fēng)險妊娠需加強產(chǎn)前超聲監測。

5、環(huán)境因素

妊娠早期接觸風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等致畸原可干擾胚胎發(fā)育。孕期使用抗癲癇藥、維A酸類(lèi)藥物也是明確危險因素。其他風(fēng)險包括放射線(xiàn)暴露、營(yíng)養不良等。預防重點(diǎn)在于孕前3個(gè)月至孕早期避免致畸物接觸，保證均衡營(yíng)養攝入。

唇腭裂患兒需長(cháng)期隨訪(fǎng)至成年，關(guān)注頜面發(fā)育、語(yǔ)音功能及心理健康。建議選擇具備顱頜面專(zhuān)科的醫療機構進(jìn)行序列治療。喂養時(shí)使用專(zhuān)用奶瓶，避免嗆咳。術(shù)后保持口腔清潔，定期進(jìn)行語(yǔ)音評估及聽(tīng)力檢查。家長(cháng)應學(xué)習正確的護理方法，幫助孩子建立社交自信。