唇腭裂可通過(guò)臨床查體、影像學(xué)檢查、基因檢測等方式診斷。唇腭裂是先天性頜面部發(fā)育畸形，主要表現為上唇或腭部裂隙，可能由遺傳因素、環(huán)境因素、孕期營(yíng)養缺乏等原因引起。

1、臨床查體

新生兒出生后醫生會(huì )立即進(jìn)行體格檢查，觀(guān)察面部結構是否完整。典型唇裂可見(jiàn)上唇單側或雙側裂隙，腭裂需用壓舌板檢查硬腭和軟腭連續性。完全性腭裂可能伴隨懸雍垂分裂，不完全性腭裂表現為黏膜下隱裂。查體時(shí)需評估裂隙寬度、鼻翼塌陷程度及牙槽嵴受累情況。

2、影像學(xué)檢查

超聲檢查是產(chǎn)前篩查的重要手段，孕18-24周三維超聲可發(fā)現胎兒面部異常。出生后需進(jìn)行頭顱X線(xiàn)或CT檢查，評估頜骨發(fā)育狀況及裂隙累及范圍。磁共振成像能清晰顯示軟腭肌肉異常附著(zhù)點(diǎn)，為手術(shù)方案提供依據。影像學(xué)檢查還可排除合并的其他器官畸形。

3、基因檢測

對于有家族史或合并其他畸形的患兒，建議進(jìn)行染色體微陣列分析或全外顯子測序。常見(jiàn)相關(guān)基因包括IRF6、TBX22等?；驒z測能明確病因并評估再發(fā)風(fēng)險，同時(shí)可篩查22q11.2缺失綜合征等伴發(fā)疾病。檢測結果有助于遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。

4、聽(tīng)力評估

由于腭部肌肉異?？赡苡绊懷使墓芄δ?，所有唇腭裂患兒需在3月齡內完成聽(tīng)力篩查。常用方法包括耳聲發(fā)射檢查和聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位測試。中耳積液發(fā)生率較高，需定期復查聽(tīng)力直至學(xué)齡期。嚴重聽(tīng)力損失需早期干預以避免語(yǔ)言發(fā)育遲緩。

5、喂養評估

專(zhuān)科護士會(huì )觀(guān)察患兒吸吮、吞咽協(xié)調性，評估營(yíng)養攝入狀況。完全性唇腭裂患兒常需特殊奶瓶喂養，必要時(shí)使用腭護板封閉裂隙。生長(cháng)曲線(xiàn)監測可及時(shí)發(fā)現喂養困難導致的發(fā)育遲緩。嚴重病例需營(yíng)養師介入制定個(gè)性化喂養方案。

確診唇腭裂后應盡快轉診至多學(xué)科診療團隊，包括整形外科、耳鼻喉科、語(yǔ)音治療師等專(zhuān)業(yè)人員。家長(cháng)需學(xué)習正確喂養方法和口腔清潔技巧，避免嗆奶和齲齒發(fā)生。定期隨訪(fǎng)監測頜骨發(fā)育情況，在合適年齡階段進(jìn)行序列治療。孕期補充葉酸可降低發(fā)病風(fēng)險，有家族史的夫婦建議接受遺傳咨詢(xún)。