產(chǎn)前基因診斷查出缺陷兒
每一位爸爸媽媽都期待自身的小孩生出來(lái)健康快樂(lè )，但許多 遺傳性疾病很藏匿，假如臨產(chǎn)前不留意篩選，有缺陷的小孩產(chǎn)下后會(huì )給家中產(chǎn)生無(wú)窮痛楚。南京鼓樓醫院進(jìn)行的分子遺傳學(xué)檢驗，能查出來(lái)多種多樣遺傳性疾病，如假性肥大中型進(jìn)行性肌營(yíng)養不良、脊神經(jīng)性肌肉萎縮、少弱精癥、無(wú)精子癥、性發(fā)育出現異常等，對優(yōu)生具備關(guān)鍵實(shí)際意義。
醫院婦產(chǎn)科醫生朱海燕博士研究生詳細介紹說(shuō)，假性肥大中型進(jìn)行性肌營(yíng)養不良關(guān)鍵產(chǎn)生于男孩兒，患病率為1/3500，孩子出生時(shí)看不出來(lái)出現異常，但3—五歲后肌萎縮和無(wú)力變重，大多數10歲后缺失單獨走動(dòng)工作能力，最后喪生于肌群和喉嚨肌萎縮無(wú)力造成的咽下和呼吸不暢。
據統計，在我國高危兒少年兒童達出生人口的4%—5%。南京鼓樓醫院婦產(chǎn)科醫生負責人胡婭莉號召，全社會(huì )發(fā)展群眾要高度重視產(chǎn)前診斷，三十五歲之上的高齡產(chǎn)婦，生孕過(guò)先天畸型及其染色體變異患者的孕媽媽?zhuān)胁粩嘈‘a(chǎn)不孕癥者，夫妻一方有遺傳性疾病者，都理應開(kāi)展遺傳咨詢(xún)，接納產(chǎn)前檢查。
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