先天愚型新生兒產(chǎn)生的常見(jiàn)原因 先天愚型寶寶產(chǎn)生的常見(jiàn)原因
產(chǎn)房里，不時(shí)傳出產(chǎn)婦的陣陣呻吟;產(chǎn)房外，即將為人父者焦急地徘徊著(zhù)，翹首等待寶寶的降臨。然而，等待著(zhù)他們的卻是一個(gè)十分冷酷的現實(shí):剛出生的孩子不那么對頭，只見(jiàn)他眼裂小、眼距寬、鼻梁塌、耳朵小、舌頭外伸、指頭短粗……不僅如此，醫生還告訴他們，這孩子將智力低下，心臟功能缺陷，生活不能自理。這種疾病在醫學(xué)上叫做"先天愚型"。
"先天愚型"是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病。據估計，目前我國至少有120萬(wàn)人患有此類(lèi)疾病。它是由于染色體的數目、結構或排列發(fā)生錯誤而引起的。男性患者沒(méi)有生育能力，女性患者雖能生育，但卻會(huì )把病遺傳給后代。這不僅給自己帶來(lái)痛苦、給父母帶來(lái)極大的精神和經(jīng)濟壓力，同時(shí)也給社會(huì )帶來(lái)很大的負擔。值得慶幸的是，懷孕時(shí)發(fā)生這種染色體錯誤往往是偶然的，再次受孕發(fā)生此病的可能性?xún)H為3％。
先天愚型綜合征是常染色體數目異常引起的疾病。染色體分析表明，先天愚型患兒的模型往往為47，XX(XY)，＋21表示比正常人多了一條第21號染色體(實(shí)為22號)，此型也叫21三體形。這是由于卵子發(fā)生分裂過(guò)程中減數分裂發(fā)生了不分離，形成染色體異常的卵子，受精后所形成。隨著(zhù)母親年齡的增大，卵子發(fā)生不分離的機會(huì )增多，40歲以上的母親生出先天愚型兒的幾率比25—34歲母親要高10倍以上。
本病的表現呈現一定的臨床特殊性，較容易識別:患兒呈特殊的呆滯面容，眼裂小，眼間距寬，眼裂上傾，鼻根低平，頷小，腭狹，口常半開(kāi)，舌常伸出口外，四肢關(guān)節過(guò)度屈曲，肌張力低，所以也叫軟白癡。指短，小指內彎，其中間指骨發(fā)育不良，拇指與第二指之間相距較大。50％左右的患兒有先天性心臟病，其中心間隔缺損約占50％?；純荷L(cháng)遲緩，體力和智力發(fā)育均有障礙，坐、立、走都很晚，智力低下，只會(huì )說(shuō)"爸""媽"等單音節語(yǔ)音，缺少抽象思維能力。男兒常有隱睪，無(wú)生育能力?；純阂谆己粑栏腥镜燃膊?。
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