唐氏綜合癥的臨床癥狀是什么？
唐氏綜合征的臨床癥狀主要包括特殊面容、智力障礙、生長(cháng)發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形。該病由21號染色體三體引起，典型表現有眼距寬、鼻梁低平、通貫掌、肌張力低下等，常合并先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。
1、特殊面容
患者多表現為眼裂小且外上斜、內眥贅皮明顯、鼻根低平、耳位偏低等特征性面容。約半數患兒可見(jiàn)伸舌習慣，可能與口腔容積較小有關(guān)。這些面部特征在新生兒期即可識別，隨年齡增長(cháng)可能逐漸明顯。
2、智力障礙
多數患兒存在輕至中度智力發(fā)育遲緩，智商通常在40-60之間。語(yǔ)言發(fā)育明顯滯后，部分患者可出現語(yǔ)言表達障礙。認知功能損害表現為記憶力、計算力和抽象思維能力下降，但社交能力相對保留較好。
3、生長(cháng)發(fā)育遲緩
出生時(shí)身長(cháng)體重多低于正常兒童，青春期發(fā)育延遲且最終身高較矮。運動(dòng)發(fā)育里程碑如抬頭、坐立、行走等均較同齡兒童延遲2-3年。骨齡常落后于實(shí)際年齡，第二性征發(fā)育不完全。
4、肌張力低下
新生兒期即出現全身肌肉松弛，關(guān)節過(guò)度伸展，深腱反射減弱。嬰兒期表現為"蛙狀體位"，學(xué)步期易出現步態(tài)不穩。肌張力異?？赡苡绊懳桂B效率，需警惕吸入性肺炎風(fēng)險。
5、多發(fā)畸形
約40-50%合并先天性心臟病，以室間隔缺損和房室通道畸形多見(jiàn)。消化系統畸形如十二指腸閉鎖、巨結腸發(fā)生率較高。其他可能包括白內障、聽(tīng)力障礙、頸椎不穩等，需定期篩查評估。
建議家長(cháng)定期帶孩子進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育監測和并發(fā)癥篩查，建立包括兒科、康復科、心內科等多學(xué)科隨訪(fǎng)體系。日常應注重營(yíng)養支持及早期干預訓練，通過(guò)物理治療改善運動(dòng)功能，言語(yǔ)訓練促進(jìn)交流能力。注意預防呼吸道感染，接種流感疫苗和肺炎疫苗。合并先天性心臟病者需限制劇烈運動(dòng)，甲狀腺功能減退患者需終身補充左甲狀腺素鈉片。
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