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真兩性畸形什么意思

患者:男,1歲

病情描述:
寶寶出生后,醫生說(shuō)是真兩性畸形,真兩性畸形什么意思?
共1個(gè)回答
陳淑梅 副主任醫師 去掛號
銅陵市人民醫院 三甲 婦產(chǎn)科

真兩性畸形是一種罕見(jiàn)的先天性發(fā)育異常,患者同時(shí)具有睪丸和卵巢兩種性腺組織,外生殖器可能呈現男女混合特征或模糊不清。

1、性腺異常

患者體內同時(shí)存在睪丸組織和卵巢組織,可能表現為一側性腺為睪丸另一側為卵巢,或性腺內同時(shí)含有兩種組織。

2、染色體異常

約半數患者染色體核型為46XX,其他可能為46XY或嵌合體,染色體與性腺表現不一致。

3、外生殖器異常

外生殖器發(fā)育不典型,可能同時(shí)具有陰莖和陰唇結構,或呈現難以辨認的中間狀態(tài)。

4、內分泌異常

性激素分泌紊亂可能導致青春期第二性征發(fā)育異常,如乳房發(fā)育與陰毛分布不符合典型性別特征。

確診需通過(guò)染色體檢查、激素檢測和影像學(xué)檢查,治療需多學(xué)科團隊根據個(gè)體情況制定性別認定和激素替代方案。

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