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單基因遺傳病基因突變檢測

患者：男，1歲

病情描述:
我有紅綠色盲家族史，孩子出生之后醫生建議孩子及時(shí)做單基因遺傳病基因突變檢測。單基因遺傳病基因突變檢測是什么？
共1個(gè)回答
高佩琦 副主任醫師 去掛號
洛陽(yáng)市中心醫院 三甲 小兒內科

單基因遺傳病基因突變檢測主要用于診斷由單一基因突變引起的遺傳性疾病，常見(jiàn)檢測類(lèi)型包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖遺傳病及線(xiàn)粒體遺傳病。

1、常染色體顯性遺傳病

致病基因位于常染色體上，雜合突變即可發(fā)病，如亨廷頓舞蹈癥、馬凡綜合征。檢測需針對特定基因進(jìn)行測序分析，結合家族史評估遺傳風(fēng)險。

2、常染色體隱性遺傳病

需雙等位基因突變才表現癥狀，如苯丙酮尿癥、囊性纖維化。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷是重要預防手段，基因檢測可明確致病位點(diǎn)。

3、X連鎖遺傳病

突變基因位于X染色體，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性，如血友病、杜氏肌營(yíng)養不良。女性攜帶者需通過(guò)X染色體失活分析評估傳遞風(fēng)險。

4、線(xiàn)粒體遺傳病

由線(xiàn)粒體DNA突變引起，遵循母系遺傳規律，如Leigh綜合征、MELAS綜合征。檢測需采用特殊建庫技術(shù)捕獲線(xiàn)粒體基因組。

建議有家族遺傳病史或生育過(guò)患兒的家庭進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，根據檢測結果制定生育干預方案，部分疾病可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷遺傳傳遞。

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