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新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CAH主要由21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏、3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏、17α-羥化酶缺乏等基因缺陷引起，可通過(guò)糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素替代治療、手術(shù)治療、基因咨詢(xún)等方式干預。
1、21-羥化酶缺乏約占CAH病例的90%，會(huì )導致皮質(zhì)醇和醛固酮合成不足，同時(shí)雄激素過(guò)量分泌。典型表現為女性新生兒外生殖器男性化，男性新生兒出現假性性早熟。需終身使用氫化可的松和氟氫可的松替代治療。
2、11β-羥化酶缺乏引起皮質(zhì)醇缺乏和脫氧皮質(zhì)酮蓄積，導致高血壓伴低鉀血癥。女性患兒可能出現男性化特征，男性患兒表現為性早熟。治療需采用糖皮質(zhì)激素抑制ACTH過(guò)度分泌。
3、3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏較罕見(jiàn)，影響所有類(lèi)固醇激素合成。男女患兒均表現為外生殖器發(fā)育異常，常伴嚴重失鹽危象。需聯(lián)合使用糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素和性激素替代治療。
4、17α-羥化酶缺乏導致皮質(zhì)醇和性激素合成障礙，表現為高血壓、低鉀血癥和性發(fā)育遲緩。男性患兒外生殖器呈女性化，女性患兒表現為原發(fā)性閉經(jīng)。治療需補充糖皮質(zhì)激素和性激素。
確診后應立即開(kāi)始治療，定期監測生長(cháng)發(fā)育和激素水平，避免應激狀態(tài)下發(fā)生腎上腺危象。建議攜帶者家庭進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
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