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羊水穿刺的準確率高于無(wú)創(chuàng )DNA檢測。產(chǎn)前診斷方法的選擇主要與檢測原理、適用范圍、風(fēng)險程度、技術(shù)局限性等因素有關(guān)。
1、檢測原理羊水穿刺直接獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析,準確率接近100%;無(wú)創(chuàng )DNA通過(guò)母血中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查,對21三體等常見(jiàn)染色體異常檢出率約99%,但存在假陽(yáng)性可能。
2、適用范圍羊水穿刺可檢測所有染色體異常及基因疾??;無(wú)創(chuàng )DNA僅針對13/18/21號染色體,對微缺失、嵌合體等檢出有限。
3、風(fēng)險程度羊水穿刺存在約0.1%-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險;無(wú)創(chuàng )DNA作為篩查手段無(wú)創(chuàng )安全,但陽(yáng)性結果仍需羊穿確診。
4、技術(shù)局限性無(wú)創(chuàng )DNA受母體體重、雙胎妊娠、嵌合體等因素影響;羊水穿刺受孕周限制,需在16-22周進(jìn)行。
建議高風(fēng)險孕婦在醫生指導下根據孕周、適應癥及個(gè)體情況選擇檢測方式,必要時(shí)需聯(lián)合應用以提高診斷效率。
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