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白化病是遺傳性疾病嗎

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問(wèn)題描述

白化病是遺傳性疾病嗎

醫生回答

陳臘梅

陳臘梅 副主任醫師

白化病是遺傳性疾病,主要由基因突變引起,屬于常染色體隱性遺傳或X連鎖隱性遺傳模式。

1、遺傳因素:

白化病與TYR、OCA2等基因突變有關(guān),父母攜帶突變基因可能遺傳給后代。

2、基因類(lèi)型:

常見(jiàn)為眼皮膚白化病和眼白化病,分別由不同基因缺陷導致黑色素合成障礙。

3、遺傳概率:

若父母均為攜帶者,子女患病概率較高;若僅一方攜帶,子女可能成為無(wú)癥狀攜帶者。

4、罕見(jiàn)變異:

少數病例可能由新發(fā)基因突變引起,無(wú)家族遺傳史。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún),日常需注意防曬和視力保護。

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