陳發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的名詞解釋
陳發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種罕見(jiàn)的獲得性造血干細胞克隆性疾病，核心特征為睡眠誘發(fā)的血管內溶血，與補體系統異常激活相關(guān)。遺傳因素、PIGA基因突變、補體調節蛋白缺陷是主要病因，治療需根據溶血程度選擇輸血、免疫抑制或靶向藥物。
1. 遺傳因素
PIGA基因突變是核心發(fā)病機制，該基因位于X染色體上，編碼糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白合成酶。突變導致造血干細胞無(wú)法合成GPI錨定蛋白，使紅細胞表面缺失CD55、CD59等補體調節蛋白。約30%患者存在家族聚集傾向，但多數為體細胞獲得性突變。
2. 環(huán)境誘因
呼吸道感染、疫苗接種、手術(shù)創(chuàng )傷可能誘發(fā)溶血發(fā)作。病毒性上呼吸道感染后補體激活率提升3-5倍，疫苗接種后抗體滴度升高可能通過(guò)旁路途徑激活補體系統。手術(shù)創(chuàng )傷導致的組織因子釋放會(huì )加速補體級聯(lián)反應。
3. 病理機制
睡眠時(shí)呼吸頻率降低導致血液二氧化碳分壓升高，血漿pH值下降0.1-0.3個(gè)單位。酸性環(huán)境促使補體替代途徑持續激活，異常紅細胞在脾臟被大量破壞。典型表現為晨起濃茶色尿，血紅蛋白下降20-30g/L。
4. 臨床治療
輸血支持采用洗滌紅細胞，單次輸注量控制在200-300ml。免疫抑制方案包括環(huán)孢素3-5mg/kg/d、潑尼松0.5-1mg/kg/d。靶向治療使用依庫珠單抗每周900mg靜脈注射，可阻斷補體C5裂解。造血干細胞移植適用于年輕難治性患者。
5. 日常管理
避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血，每日飲水量保持2000ml以上。飲食補充葉酸5mg/d、維生素E400IU/d。監測晨尿顏色變化，每月檢測網(wǎng)織紅細胞計數。疫苗接種前需評估補體活性，優(yōu)先選擇滅活疫苗。
陳發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿需終身管理，定期檢測乳酸脫氫酶和游離血紅蛋白水平。新型補體抑制劑如ravulizumab可延長(cháng)給藥間隔至8周，顯著(zhù)改善生活質(zhì)量?；颊邞⑷苎l(fā)作記錄，包括誘因、癥狀持續時(shí)間等關(guān)鍵指標，為治療方案調整提供依據。
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