噬血細胞綜合征是什么疾病
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噬血細胞綜合征是一種罕見(jiàn)的血液系統過(guò)度炎癥反應疾病，由免疫系統異常激活導致巨噬細胞吞噬血細胞，危及生命需及時(shí)治療。遺傳缺陷、感染、腫瘤或自身免疫疾病可能誘發(fā)，治療需控制炎癥、清除誘因及造血干細胞移植。
1. 遺傳因素
約30%的兒童患者存在PRF1、UNC13D等基因突變，導致細胞毒性T細胞功能異常。家族性噬血細胞綜合征多在2歲前發(fā)病，需通過(guò)基因檢測確診。對于這類(lèi)患者，異基因造血干細胞移植是根治手段，移植前需用依托泊苷聯(lián)合地塞米松控制炎癥。
2. 感染誘因
EB病毒是最常見(jiàn)觸發(fā)因素，占感染相關(guān)病例的70%。病毒激活免疫系統后，干擾素-γ過(guò)度分泌刺激巨噬細胞活化。巨細胞病毒、結核桿菌也可能誘發(fā)。抗病毒治療如更昔洛韋需聯(lián)合免疫球蛋白，嚴重時(shí)需采用DEP方案（多柔比星+依托泊苷+甲潑尼龍）抑制細胞因子風(fēng)暴。
3. 惡性腫瘤相關(guān)
淋巴瘤患者中約10%會(huì )繼發(fā)該病，特別是T細胞淋巴瘤。腫瘤細胞分泌大量細胞因子，觸發(fā)噬血現象。治療需同步處理原發(fā)癌，R-EPOCH方案（利妥昔單抗+依托泊苷+長(cháng)春新堿）可同時(shí)靶向淋巴瘤和炎癥反應。實(shí)體瘤轉移也可能引發(fā)類(lèi)似病理過(guò)程。
4. 自身免疫疾病
成人Still病、系統性紅斑狼瘡等可能合并巨噬細胞活化。這類(lèi)患者需大劑量甲潑尼龍沖擊治療，難治性病例可嘗試蘆可替尼抑制JAK-STAT通路。每周監測鐵蛋白水平，數值超過(guò)10000μg/L提示病情惡化。
5. 診斷標準
符合以下8項中5項即可確診：發(fā)熱超過(guò)38.5℃、脾大、血細胞減少（累及2系以上）、甘油三酯升高、纖維蛋白原降低、鐵蛋白≥500μg/L、sCD25升高、骨髓中發(fā)現噬血現象。早期腰穿檢查可發(fā)現腦脊液中出現噬血細胞。
噬血細胞綜合征病死率超過(guò)40%，從發(fā)熱到多器官衰竭進(jìn)展僅需2-3周。確診后應立即啟動(dòng)HLH-94或HLH-2004方案治療，8周內未緩解需考慮移植?？祻突颊咝杞K身隨訪(fǎng)NK細胞活性，警惕復發(fā)。日常避免生冷食物，接種滅活疫苗替代活疫苗。
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