a地貧hbh病是什么意思
a地貧hbh病是α地中海貧血合并血紅蛋白H病的簡(jiǎn)稱(chēng)，屬于遺傳性溶血性貧血，主要由α珠蛋白基因缺失或突變導致血紅蛋白合成障礙引起。
1、遺傳缺陷：
該病源于16號染色體上α珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變，導致α鏈合成不足。當缺失3個(gè)α基因時(shí)，過(guò)剩的β鏈會(huì )聚合形成血紅蛋白H，引發(fā)慢性溶血。父母若為攜帶者，子女有25%概率患病。
2、溶血表現：
血紅蛋白H不穩定易沉淀形成包涵體，造成紅細胞膜損傷?；颊邥?huì )出現黃疸、脾腫大、乏力等溶血癥狀，感染或氧化應激可能誘發(fā)急性溶血危象。
3、貧血特征：
典型表現為小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見(jiàn)血紅蛋白H帶。重癥患者血紅蛋白常低于80g/L，需定期輸血維持，長(cháng)期輸血可能導致鐵過(guò)載。
4、基因診斷：
通過(guò)基因檢測可明確α珠蛋白基因缺失類(lèi)型，常見(jiàn)東南亞型(--SEA)、右側缺失型(-α3.7)等。產(chǎn)前基因篩查能有效阻斷致病基因傳遞。
5、治療原則：
輕癥以補充葉酸和避免氧化劑為主，中重度需規律輸血聯(lián)合去鐵治療。脾功能亢進(jìn)者可行脾切除術(shù)，異基因造血干細胞移植是根治手段。
患者應避免劇烈運動(dòng)及氧化性藥物，每日保證150克優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)攝入，如魚(yú)肉、豆制品等。建議每季度檢測鐵蛋白，適量補充維生素E和鋅。育齡夫婦需進(jìn)行基因檢測咨詢(xún)，妊娠期需加強胎兒超聲監測和血紅蛋白水平跟蹤。
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