血紅蛋白病是什么
血紅蛋白病是一組因血紅蛋白分子結構異?；蚝铣烧系K引起的遺傳性血液疾病，主要包括地中海貧血、鐮刀型貧血等類(lèi)型。
1、病因機制
血紅蛋白病主要由基因突變導致血紅蛋白肽鏈合成異常。α或β珠蛋白基因缺陷可引起肽鏈比例失衡，異常血紅蛋白如血紅蛋白S會(huì )引發(fā)紅細胞形態(tài)改變。部分病例與家族遺傳史密切相關(guān)，父母攜帶隱性基因時(shí)子女發(fā)病概率顯著(zhù)增加。
2、典型癥狀
患者常見(jiàn)面色蒼白、乏力等貧血表現，鐮刀型貧血可能出現肢體疼痛危象。重型地中海貧血患兒多有發(fā)育遲緩、肝脾腫大，長(cháng)期鐵過(guò)載可導致皮膚色素沉著(zhù)。部分患者伴隨黃疸、深色尿液等溶血特征。
3、診斷方法
血常規檢查可見(jiàn)小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能識別異常血紅蛋白帶?；驒z測可明確突變類(lèi)型，孕前篩查和產(chǎn)前診斷有助于阻斷遺傳。骨髓穿刺適用于鑒別其他血液病，鐵代謝指標評估需定期監測。
4、治療方案
輕型患者通常無(wú)須治療，中重型需定期輸注去白細胞紅細胞。祛鐵治療使用地拉羅司分散片、注射用甲磺酸去鐵胺等藥物。造血干細胞移植是根治手段，基因療法尚處臨床試驗階段。疼痛危象時(shí)可用羥基脲片緩解癥狀。
5、日常管理
避免劇烈運動(dòng)和缺氧環(huán)境，鐮刀型貧血患者需預防感染。均衡飲食補充葉酸，限制高鐵食物攝入。定期監測血清鐵蛋白，接種肺炎球菌疫苗。育齡夫婦應接受遺傳咨詢(xún)，孕期需加強胎兒超聲監測。
血紅蛋白病患者應建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，規范治療可顯著(zhù)改善生活質(zhì)量。保持適度有氧運動(dòng)如散步、游泳，避免受傷和脫水。飲食注意蛋白質(zhì)與維生素補充，限制酒精攝入。出現發(fā)熱、急性疼痛或意識改變時(shí)需立即就醫，日常注意記錄癥狀變化供醫生參考。
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