血紅蛋白正常會(huì )地貧嗎
血紅蛋白正常仍可能患有地中海貧血。地中海貧血的診斷需結合血紅蛋白電泳、基因檢測等綜合判斷，部分輕型或靜止型攜帶者血紅蛋白水平可表現正常。
部分輕型α或β地中海貧血患者因基因突變類(lèi)型較輕，體內殘留的正常珠蛋白鏈可代償性合成，使得血紅蛋白濃度維持在正常參考范圍內。這類(lèi)患者通常無(wú)明顯貧血癥狀，僅在體檢或因其他疾病就診時(shí)被發(fā)現紅細胞形態(tài)異常。實(shí)驗室檢查可見(jiàn)紅細胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低，血紅蛋白電泳可能出現異常條帶，確診需依賴(lài)基因檢測明確突變位點(diǎn)。
靜止型地中海貧血基因攜帶者由于突變基因表達量極低，血紅蛋白合成幾乎不受影響。這類(lèi)人群血紅蛋白水平、紅細胞參數及形態(tài)均與健康人無(wú)異，常規血常規檢查難以發(fā)現異常。但通過(guò)基因檢測可發(fā)現α或β珠蛋白基因的雜合突變，具有遺傳給下一代的風(fēng)險。當配偶同為攜帶者時(shí)，后代有概率罹患中重型地中海貧血。
建議有地中海貧血家族史、不明原因紅細胞參數異常者，或計劃妊娠的夫婦進(jìn)行專(zhuān)項基因篩查。日常生活中應注意均衡膳食，避免缺鐵等因素干擾診斷，育齡夫婦應做好遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷。
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