漸凍癥即肌萎縮側索硬化癥，是一種累及運動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性神經(jīng)系統變性疾病，主要表現為肌肉萎縮、肌無(wú)力和錐體束征，病因尚未完全明確，可能與遺傳、環(huán)境、氧化應激等因素有關(guān)。治療以延緩病情進(jìn)展、改善生活質(zhì)量為主，包括藥物治療、呼吸支持、營(yíng)養管理和康復訓練等綜合措施。

1、病因機制

約5%-10%的病例與遺傳因素相關(guān)，已發(fā)現超50種基因突變可致病，如SOD1、C9ORF72等。環(huán)境因素中重金屬接觸、吸煙可能與發(fā)病相關(guān)。病理機制涉及谷氨酸興奮毒性、線(xiàn)粒體功能障礙、異常蛋白聚集等，導致運動(dòng)神經(jīng)元選擇性退化。部分患者可能出現認知功能損害等非運動(dòng)癥狀。

2、早期表現

首發(fā)癥狀多為單側肢體遠端肌無(wú)力，常見(jiàn)手部小肌肉萎縮伴肌束震顫，表現為持物不穩、扣紐扣困難。部分患者以構音不清、吞咽困難起病。體格檢查可見(jiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn)等上運動(dòng)神經(jīng)元損害體征，肌電圖顯示廣泛神經(jīng)源性損害。此時(shí)易被誤診為頸椎病或周?chē)?a href="http://m.mmhgsj.com/k/yhg0ppntkt01oe5.html" target="_blank">神經(jīng)病。

3、進(jìn)展期癥狀

疾病進(jìn)展可出現雙側肢體廣泛肌萎縮，伴痙攣性步態(tài)和病理征陽(yáng)性。延髓受累導致言語(yǔ)含糊、飲水嗆咳，需鼻飼喂養。呼吸肌無(wú)力引發(fā)夜間低氧血癥，出現晨起頭痛、日間嗜睡。部分患者合并額顳葉癡呆表現，如人格改變、執行功能障礙。此階段生活自理能力顯著(zhù)下降。

4、終末期特征

全身肌肉萎縮呈惡病質(zhì)狀態(tài)，完全喪失自主活動(dòng)能力。嚴重呼吸衰竭需氣管切開(kāi)機械通氣，多數因呼吸肌麻痹或肺部感染死亡。從發(fā)病到死亡通常3-5年，約20%患者生存期超過(guò)5年。極少數病例進(jìn)展緩慢，生存期可達10年以上。

5、治療措施

利魯唑片可抑制谷氨酸釋放延緩病情，依達拉奉注射液具有抗氧化作用。需定期評估肺功能，早期使用無(wú)創(chuàng )呼吸機。經(jīng)皮胃造瘺保證營(yíng)養攝入，康復訓練維持關(guān)節活動(dòng)度。針對流涎可用阿米替林片，痙攣狀態(tài)使用巴氯芬片。多學(xué)科團隊協(xié)作對改善預后至關(guān)重要。

患者應保持均衡飲食，適當補充高熱量營(yíng)養制劑。定期進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節活動(dòng)預防攣縮，使用輔助器具提高生活便利性。注意口腔衛生減少吸入性肺炎風(fēng)險，家屬需學(xué)習叩背排痰等護理技能。保持環(huán)境溫濕度適宜，避免呼吸道感染。心理支持有助于緩解焦慮抑郁情緒，可參與病友互助組織獲取社會(huì )支持。