白化病一定遺傳嗎
白化病通常具有遺傳性，但并非所有情況都會(huì )遺傳。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均為攜帶者，子女有概率患??；若僅一方攜帶致病基因，子女可能成為無(wú)癥狀攜帶者。極少數情況下可能因基因突變導致非遺傳性白化病。
白化病主要由TYR、OCA2等基因突變引起，影響黑色素合成能力?；颊叩湫捅憩F為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失，可能伴隨畏光、視力低下等癥狀。遺傳性白化病需滿(mǎn)足父母雙方均攜帶致病基因的條件，子女有25%概率發(fā)病，50%概率成為攜帶者。對于已生育白化病患兒的家庭，建議通過(guò)基因檢測明確父母基因型，評估再次生育的風(fēng)險。
非遺傳性白化病多與體細胞突變相關(guān)，此類(lèi)情況不會(huì )遺傳給后代。部分綜合征型白化?。ㄈ绾章够?普德拉克綜合征）可能伴隨出血傾向或肺部病變，需通過(guò)基因檢測與單純型白化病鑒別。孕期羊水穿刺或絨毛取樣可對高風(fēng)險胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
白化病患者日常需嚴格防曬，佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡保護視力，定期進(jìn)行眼科檢查。避免長(cháng)時(shí)間暴露于強光環(huán)境，穿著(zhù)長(cháng)袖衣物并使用高倍數防曬霜。若計劃生育，建議夫妻雙方提前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，通過(guò)基因檢測評估后代患病風(fēng)險，必要時(shí)可考慮輔助生殖技術(shù)干預。
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