遺傳心肌病嚴重嗎
遺傳心肌病的嚴重程度因類(lèi)型和個(gè)體差異而不同，部分患者可能終身無(wú)癥狀，部分可能出現心力衰竭甚至猝死。遺傳心肌病主要包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常性右室心肌病等類(lèi)型，需通過(guò)基因檢測和心臟專(zhuān)科評估明確風(fēng)險。
肥厚型心肌病早期可能僅表現為輕微活動(dòng)后胸悶，隨著(zhù)病情進(jìn)展可引發(fā)室性心律失常或流出道梗阻，嚴重時(shí)導致暈厥或心源性猝死。擴張型心肌病以心室擴大和收縮功能下降為特征，初期表現為活動(dòng)耐力下降，晚期可能出現頑固性心力衰竭。致心律失常性右室心肌病常以室性心動(dòng)過(guò)速為首發(fā)癥狀，部分患者會(huì )因惡性心律失常突發(fā)猝死。
部分遺傳性心肌病患者攜帶致病基因但終身不發(fā)病，這類(lèi)情況多見(jiàn)于不完全外顯的基因突變。兒童期發(fā)病的遺傳性心肌病往往進(jìn)展更快，如嬰兒型龐貝病可在出生后數月內出現嚴重心肌肥厚。某些特殊類(lèi)型如線(xiàn)粒體心肌病可能同時(shí)累及神經(jīng)系統和骨骼肌，造成多系統功能障礙。
確診遺傳心肌病后應避免劇烈運動(dòng)，定期監測心電圖和心臟超聲。有猝死家族史的患者需評估植入式除顫器指征。建議患者及家屬進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)，妊娠前可通過(guò)產(chǎn)前診斷阻斷致病基因傳遞。日常需控制血壓和體重，限制鈉鹽攝入，出現心悸氣短等癥狀時(shí)立即就醫。
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