線(xiàn)粒體肌病的病理學(xué)特征主要包括肌纖維內線(xiàn)粒體異常增生、破碎紅纖維現象、細胞色素C氧化酶缺失、脂質(zhì)沉積以及線(xiàn)粒體DNA突變。線(xiàn)粒體肌病是一組由線(xiàn)粒體功能障礙引起的遺傳性肌肉疾病，其病理改變具有特異性。

1、肌纖維內線(xiàn)粒體異常增生

肌纖維內可見(jiàn)線(xiàn)粒體數量顯著(zhù)增多，電鏡下觀(guān)察可見(jiàn)線(xiàn)粒體體積增大、形態(tài)異常。這種增生是對能量代謝障礙的代償性反應，但過(guò)度增生的線(xiàn)粒體功能往往存在缺陷，無(wú)法滿(mǎn)足細胞能量需求。病理切片經(jīng)改良戈莫里三色染色后，可在肌膜下或肌纖維間觀(guān)察到深染的線(xiàn)粒體聚集。

2、破碎紅纖維現象

改良戈莫里三色染色下可見(jiàn)肌纖維邊緣出現不規則深紅色顆粒，稱(chēng)為破碎紅纖維。這種現象是由于異常線(xiàn)粒體在肌膜下大量堆積所致，是線(xiàn)粒體肌病的特征性病理改變。破碎紅纖維的數量與疾病嚴重程度常呈正相關(guān)，但并非所有患者均會(huì )出現該表現。

3、細胞色素C氧化酶缺失

組織化學(xué)染色顯示部分肌纖維完全或部分缺失細胞色素C氧化酶活性。這種酶是線(xiàn)粒體電子傳遞鏈的關(guān)鍵組分，其缺失會(huì )導致氧化磷酸化功能障礙。酶活性缺失的肌纖維與正常肌纖維常呈馬賽克樣分布，這種異質(zhì)性是線(xiàn)粒體DNA突變隨機分布的結果。

4、脂質(zhì)沉積

肌纖維內可見(jiàn)明顯脂滴積聚，油紅O染色陽(yáng)性。這是由于脂肪酸β氧化障礙導致的中性脂肪堆積，反映了線(xiàn)粒體能量代謝紊亂。脂質(zhì)沉積程度與肌肉無(wú)力癥狀的嚴重程度可能相關(guān)，常見(jiàn)于以脂肪酸代謝障礙為主的線(xiàn)粒體肌病亞型。

5、線(xiàn)粒體DNA突變

分子病理學(xué)檢測可發(fā)現線(xiàn)粒體DNA點(diǎn)突變、缺失或重排。這些突變影響線(xiàn)粒體編碼的呼吸鏈復合物亞基合成，導致氧化磷酸化功能缺陷。不同突變類(lèi)型對應不同的臨床表型，如A3243G突變常見(jiàn)于線(xiàn)粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征。

線(xiàn)粒體肌病患者需保持適度運動(dòng)以維持肌力，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)橫紋肌溶解。飲食上可增加富含抗氧化物質(zhì)的食物如深色蔬菜水果，必要時(shí)在醫生指導下使用輔酶Q10、左卡尼汀等代謝輔助藥物。定期監測肌酸激酶、乳酸等生化指標，及時(shí)評估病情進(jìn)展。出現呼吸肌無(wú)力或心律失常等嚴重并發(fā)癥時(shí)需立即就醫。