胎兒畸形可能由遺傳因素、環(huán)境致畸物、母體生理異常、機械性壓迫及妊娠并發(fā)癥引起。

1、遺傳因素：

染色體異常如唐氏綜合征占先天性畸形的25%，單基因突變如成骨不全癥可通過(guò)基因檢測發(fā)現。備孕時(shí)夫妻雙方應進(jìn)行攜帶者篩查，高風(fēng)險人群需接受第三代試管嬰兒技術(shù)干預。已孕者通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺診斷，確診后需結合遺傳咨詢(xún)決定妊娠去向。

2、環(huán)境致畸：

妊娠前三月接觸放射線(xiàn)超過(guò)50mGy可致神經(jīng)管畸形，有機溶劑如苯系物暴露使唇腭裂風(fēng)險增3倍。建議孕早期遠離裝修污染，接觸化學(xué)職業(yè)者調崗。意外暴露后需在2周內進(jìn)行針對性超聲排查，如四維彩超重點(diǎn)觀(guān)察心臟結構。

3、母體疾?。?/h3>

未控制的妊娠糖尿病使脊柱裂風(fēng)險提高8倍，甲減孕婦胎兒腦發(fā)育異常率達12%。孕前應優(yōu)化血糖控制至HbA1c＜6.5%，甲狀腺功能異常者需調整優(yōu)甲樂(lè )劑量使TSH維持在2.5mIU/L以下。慢性病患者建議多學(xué)科聯(lián)合管理妊娠。

4、機械壓迫：

羊水過(guò)少引發(fā)波特序列征占肢體畸形15%，雙胎輸血綜合征導致供血兒生長(cháng)受限。通過(guò)超聲監測羊水指數，＜5cm時(shí)需羊膜腔灌注。多胎妊娠16周起每2周評估胎兒生長(cháng)差異，選擇性減胎術(shù)需在孕14周前完成。

5、感染因素：

孕早期風(fēng)疹感染致畸率高達90%，巨細胞病毒引起小頭畸形占存活感染兒的10%。備孕前檢測TORCH抗體，陰性者接種風(fēng)疹疫苗后避孕3個(gè)月。確診感染者可用更昔洛韋進(jìn)行宮內治療，嚴重病例需考慮妊娠終止。

每日補充400μg葉酸可使神經(jīng)管畸形下降70%，維生素B族缺乏與先天性心臟病相關(guān)。孕婦每周應進(jìn)行150分鐘中等強度運動(dòng)如游泳，但避免高溫瑜伽等使核心體溫超過(guò)39℃的活動(dòng)。居住環(huán)境保持濕度40%-60%，新裝修房屋需檢測甲醛濃度低于0.08mg/m3。建立孕前-產(chǎn)前三級預防體系，通過(guò)孕11-13周NT超聲聯(lián)合血清學(xué)篩查可實(shí)現80%嚴重畸形早期識別。