地中海貧血你知道多少
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常，可分為α型和β型兩類(lèi)。典型表現包括貧血、黃疸、肝脾腫大，重型患者可能出現生長(cháng)發(fā)育遲緩、骨骼畸形等并發(fā)癥。
1、遺傳機制
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。α型地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，β型則與HBB基因突變有關(guān)?；驒z測是確診和分型的金標準，對于有家族史者建議進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查。
2、臨床表現
輕型患者可能僅表現為輕度貧血或無(wú)癥狀，中間型患者會(huì )出現間歇性黃疸和脾腫大，重型β地中海貧血患兒在出生后6個(gè)月即顯現進(jìn)行性貧血，需依賴(lài)輸血維持生命。部分患者伴隨鐵過(guò)載并發(fā)癥，可能損傷心臟、肝臟和內分泌器官。
3、診斷方法
血常規檢查可見(jiàn)小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳顯示異常血紅蛋白帶，基因檢測能明確具體突變類(lèi)型。骨髓穿刺可見(jiàn)紅細胞系增生明顯活躍，血清鐵代謝指標有助于判斷是否合并鐵過(guò)載。
4、治療措施
輕型通常無(wú)須特殊治療，中間型需根據貧血程度決定是否輸血。重型患者需規律輸注去白細胞紅細胞，并配合祛鐵治療如地拉羅司分散片、去鐵酮片等鐵螯合劑。造血干細胞移植是目前唯一根治手段，適用配型成功的年輕患者。
5、日常管理
患者應避免含鐵豐富的食物如動(dòng)物肝臟，適量補充葉酸。育齡期夫婦應進(jìn)行基因檢測評估遺傳風(fēng)險，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。接種肺炎球菌疫苗可預防感染誘發(fā)的溶血危象。
地中海貧血患者需建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，定期監測鐵蛋白和器官功能。飲食上注意均衡營(yíng)養但控制高鐵食物攝入，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血。心理支持對改善患者生活質(zhì)量尤為重要，可加入病友互助組織獲取社會(huì )支持。出現發(fā)熱、乏力加重等異常時(shí)應及時(shí)就醫。
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