羊水診斷使嬰兒健康
36歲的我，已經(jīng)屬于高齡產(chǎn)婦了，醫生告訴我，孕婦年齡超過(guò)35歲，胎兒患有唐氏綜合癥等染色體異常疾病的可能性大大提高，建議懷孕14周后去醫院做羊水檢查。奇怪的是，為什么要等到14周？早點(diǎn)檢查，早點(diǎn)知道結果，不是更好嗎？
醫生笑著(zhù)說(shuō):即使只在2~3周前做羊水診斷，胎兒畸形或流產(chǎn)的可能性也會(huì )大幅度增加。雖然目前無(wú)法完全解釋原因，但羊水減少會(huì )導致臍帶糾纏，此時(shí)臍帶只有一條線(xiàn)粗，從而危及胎兒供血。
所以從知道懷孕的瞬間開(kāi)始，我就焦慮地等待羊水的診斷。終于和丈夫站在醫院的走廊上，自己幾乎爆炸了，很緊張！心里不停地祈禱，希望我的寶寶健康……
在超聲波的指導下，醫生把長(cháng)約10厘米的針插入子宮，小心地避開(kāi)胎兒。在剛進(jìn)入時(shí)，稍微有一點(diǎn)疼痛，但是可以忍受，就像平時(shí)生病打針一樣。大有一分鐘左右，醫生就把檢查用的羊水量取出來(lái)，然后三天多注意休息，避免大量運動(dòng)和搬運重物，避免性生活，出血，水狀液體流出，發(fā)高燒的話(huà)，馬上去醫院檢查。
等待結果的兩周，我覺(jué)得有一個(gè)世紀那么長(cháng)，幸運的是，我的羊水診斷一切正常，我懷了一個(gè)女孩。我想像她可愛(ài)的樣子，幸福的感覺(jué)充滿(mǎn)了全身的細胞。
丈夫看到我高興的樣子，半天沒(méi)說(shuō)話(huà)了。在回家的路上，他說(shuō)了一句話(huà)，卻感慨萬(wàn)千。他說(shuō):幸運的是一切正常！是的，幸運的是一切正常，如果我們得到壞消息，我無(wú)法想象我們會(huì )面臨什么樣的痛苦。畢竟，此時(shí)停止妊娠，不僅要忍受更多的身體疼痛，精神上的疼痛更難說(shuō)。如果能讓時(shí)間倒流的話(huà)，我不會(huì )那么晚懷孕一定會(huì )在最好的生育年齡生孩子。我期待有一天，有一個(gè)檢查可以代替羊水檢查的危險過(guò)程，提供早期報告。我希望這樣的等待不要太長(cháng)。
哪些情況需要做羊水診斷
羊水樣本包含了胎兒皮膚以及其他器官的細胞，在接受檢測之前會(huì )被置于實(shí)驗室進(jìn)行培養。兩周之后結果就出來(lái)了。在大多數情況下，只是檢測胎兒染色體的狀況。盡管羊水診斷在檢測染色體方面準確率幾乎達到100%，但是它無(wú)法檢測出類(lèi)似畸形或心臟病等的結構性疾病。攜帶基因疾病如家族黑蒙性白癡、囊腫性纖維化以及鐮狀紅細胞等的夫婦必須接受針對性更強的羊水診斷。
羊水診斷主要用于檢測各種與生育相關(guān)的疾病和遺傳疾病，適用于35歲以上、懷孕15~18周的準母親。如果您有遺傳病或染色體異常等家庭病史，或者B超等檢查發(fā)現胎兒異常，醫生也建議您做羊水診斷。有些準媽媽雖然沒(méi)有以上提到的情況，但是為了消除顧慮，也會(huì )要求進(jìn)行羊水診斷。羊水診斷的費用在400~3000元之間，根據檢查項目的數量，金額不同。
1.測量胎兒成熟度
處理高危妊娠時(shí)，需要了解胎兒成熟度，結合胎盤(pán)功能測量，選擇分娩的有利時(shí)機。
2.先天性異常產(chǎn)前診斷
a.性鏈遺傳病攜帶者，孕期確定胎兒性別
對于X鏈隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌肉營(yíng)養不良等家族史胎兒，早期確定胎兒性別，男性胎兒應中止妊娠。
b.35歲以上高齡孕婦容易出現胎兒染色體異常
主要指染色體(常染色體和性染色體)數量或結構異常。常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45、XO)等。
c.前輪胎為先天愚蠢或有家族病史的人
從羊水細胞中提取胎兒DNA，直接或間接分析或檢測某個(gè)基因。例如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、性肌肉營(yíng)養不良等。
d.孕婦常有染色體異常、先天代謝障礙、酵素系統障礙的家族史者
其基本病因是遺傳密碼突變造成某種蛋白質(zhì)或酵素異?；蛉毕?。遺傳代謝病涉及脂肪代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等各種代謝系統。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經(jīng)系統有類(lèi)脂物質(zhì)蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病;因某種酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。
e.前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12～14周達到高峰，以后逐漸下降，至足月時(shí)幾乎測不出。通常正常妊娠8～24周時(shí)羊水AFP值為20～48μg/ml。開(kāi)放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合征、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
3.懷疑母子血型不合適
檢查羊水中血型物質(zhì)和膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。如果診斷為ABO血型不合適，應加強產(chǎn)前監測和產(chǎn)后新生兒的救治準備。
4.檢查胎兒是否有宮內感染
孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí)，可以測量羊水中的特殊免疫球蛋白。羊水中白細胞介素-6上升，亞臨床宮內感染，流產(chǎn)或早產(chǎn)。
做羊水診斷可能會(huì )出現哪些隱患
羊水診斷過(guò)程整體安全，雖然存在造成母體損傷胎兒、胎盤(pán)及臍帶損傷、羊水滲漏、流產(chǎn)或早產(chǎn)、宮內感染的隱患，但其比例不超過(guò)1/200。
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