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兩性畸形特征

患者：女，1歲

病情描述:
我女兒出生之后擁有兩套性器官，懷疑是兩性畸形，兩性畸形特征?
共1個(gè)回答
邵紅 副主任醫師 去掛號
馬鞍山市婦幼保健院 三甲 兒科

兩性畸形特征主要表現為性腺、生殖器或性染色體與典型男性或女性特征不一致，可能涉及真兩性畸形、男性假兩性畸形、女性假兩性畸形等類(lèi)型。

1、性腺異常

真兩性畸形患者同時(shí)存在睪丸和卵巢組織，可能表現為外生殖器模糊或混合特征，需通過(guò)染色體核型分析和影像學(xué)檢查確診。

2、外生殖器模糊

男性假兩性畸形因雄激素合成障礙或受體異常導致陰莖發(fā)育不良、尿道下裂；女性假兩性畸形則因先天性腎上腺皮質(zhì)增生引起陰蒂肥大。

3、第二性征矛盾

青春期可能出現與染色體性別不符的第二性征發(fā)育，如染色體女性患者出現喉結、體毛增多，染色體男性患者乳房發(fā)育。

4、染色體異常

部分病例伴隨46XX/46XY嵌合體、45X/46XY等染色體變異，需通過(guò)基因檢測明確診斷。

建議盡早就診于兒科內分泌科或生殖醫學(xué)中心，通過(guò)多學(xué)科協(xié)作制定個(gè)體化治療方案，包括激素替代、心理支持和必要的手術(shù)矯正。

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