羊水穿刺的準確率高于無(wú)創(chuàng )DNA檢測。產(chǎn)前診斷方法的選擇主要與檢測原理、適用范圍、風(fēng)險程度、技術(shù)局限性等因素有關(guān)。

羊水穿刺直接獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析，準確率接近100%；無(wú)創(chuàng )DNA通過(guò)母血中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查，對21三體等常見(jiàn)染色體異常檢出率約99%，但存在假陽(yáng)性可能。

羊水穿刺可檢測所有染色體異常及基因疾??；無(wú)創(chuàng )DNA僅針對13/18/21號染色體，對微缺失、嵌合體等檢出有限。

羊水穿刺存在約0.1%-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險；無(wú)創(chuàng )DNA作為篩查手段無(wú)創(chuàng )安全，但陽(yáng)性結果仍需羊穿確診。

無(wú)創(chuàng )DNA受母體體重、雙胎妊娠、嵌合體等因素影響；羊水穿刺受孕周限制，需在16-22周進(jìn)行。

建議高風(fēng)險孕婦在醫生指導下根據孕周、適應癥及個(gè)體情況選擇檢測方式，必要時(shí)需聯(lián)合應用以提高診斷效率。