胎兒唇腭裂通?？梢酝ㄟ^(guò)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現，檢出概率與孕周、設備分辨率及胎兒體位等因素有關(guān)。主要篩查手段包括孕中期系統超聲、三維/四維超聲、胎兒磁共振成像、遺傳學(xué)檢測。

妊娠20-24周進(jìn)行的系統超聲是篩查唇腭裂的關(guān)鍵時(shí)期，可觀(guān)察胎兒面部結構連續性，對單純唇裂檢出率較高，但軟腭裂可能漏診。

立體成像技術(shù)能更直觀(guān)顯示面部畸形，尤其對復雜腭裂的診斷價(jià)值更高，但受胎兒體位影響較大，需配合二維超聲綜合判斷。

對于超聲難以確診的病例，妊娠28周后可采用無(wú)輻射的MRI檢查，能清晰顯示硬腭及軟腭結構，但費用較高且需專(zhuān)業(yè)解讀。

對于高風(fēng)險孕婦或超聲疑似病例，可結合無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺排查染色體異常，約20%唇腭裂與遺傳綜合征相關(guān)。

建議所有孕婦規范完成孕中期大排畸檢查，發(fā)現異常需轉診至胎兒醫學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科評估，出生后需小兒外科、口腔科協(xié)同干預。