近日西安一位脊髓性肌肉萎縮(SMA)患者因治療花費高達55萬(wàn)元而住院4天的消息引起了人們的熱議。事實(shí)上，自2018年首批“目錄”發(fā)布以來(lái)，罕見(jiàn)病不僅在公眾層面得到了更加廣泛的關(guān)注，而且讓投資機構感受到了產(chǎn)業(yè)發(fā)展的新風(fēng)向。然而，在這一探索過(guò)程中，罕見(jiàn)病仍然面臨著(zhù)諸多挑戰，如“與許多罕見(jiàn)病相對應的高價(jià)藥品使患者難以承受”、“中國罕見(jiàn)病定義問(wèn)題一直未得到徹底解決”。

在近日舉行的第十屆中國罕見(jiàn)病高峰論壇上，福建省人大常委會(huì )委員、福建省腫瘤醫院乳腺腫瘤科主任劉健說(shuō)，各省市醫療救助體系的完善和建立是推進(jìn)我國罕見(jiàn)病立法的前提?？梢韵駠覍用嫔系臍埣踩吮Ｕ戏菢?，先由發(fā)改委立項下發(fā)到各省。各省根據各自的情況先行先試，先制定地方性罕見(jiàn)病的立法。

在這種情況下，他預計國內的罕見(jiàn)病還需要5-10年的時(shí)間。

安徽省人大代表、淮北市人民醫院副院長(cháng)任千里說(shuō)，罕見(jiàn)病立法要與國家經(jīng)濟發(fā)展相適應，預計五到十年將是比較快的，總體來(lái)說(shuō)這是一個(gè)較長(cháng)的過(guò)程。

付費難、罕見(jiàn)病立法可“先行先試”

據政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫院兒科教授丁潔提供的罕見(jiàn)疾病診療費用調查結果，納入目錄的罕見(jiàn)病有102種，涉及診查項目341項。

調查報告還顯示，并非所有罕見(jiàn)疾病(不僅限于列入目錄的罕見(jiàn)疾病)都是“天價(jià)”，其中每年治療費用在152種藥品中，每年治療費用在2萬(wàn)元以?xún)?，只?種年治療費超過(guò)100萬(wàn)元。另外，對于82種有治療專(zhuān)家建議的罕見(jiàn)疾病，國內已相應上市192種藥物，這192種藥物中有近40%為超說(shuō)明書(shū)用藥，其中52種未列入醫保藥品目錄。

這為進(jìn)一步制定方案提供了客觀(guān)依據。

丁潔還與多位政協(xié)委員一道，在2020年全國兩會(huì )期間，就中國罕見(jiàn)病醫療保障“1+4”多方支付機制提出建議。如此一來(lái)，將盡可能將罕見(jiàn)病藥物納入醫保藥品目錄?！啊岸喾礁顿M”，包括“建立國家和省級政府罕見(jiàn)病專(zhuān)項救助機制”、“民政部門(mén)整合引導慈善基金進(jìn)入罕見(jiàn)病多方支付機制”、“引進(jìn)商業(yè)保險”和“病人個(gè)人支付”。

然而，丁潔也指出，構想在慈善救助、商業(yè)保險等領(lǐng)域落地，仍需更多建議。

從實(shí)際出發(fā)，山西醫科大學(xué)血液病研究所所長(cháng)、全國人大代表、山西醫科大學(xué)血液病研究所所長(cháng)楊林花提出了實(shí)踐層面的建議。主張產(chǎn)前/新生篩查、明確專(zhuān)家共識標準、多付費減輕治療及生命周期管理，力圖從防治、診斷、支付和管理四個(gè)環(huán)節推動(dòng)罕見(jiàn)病政策的完善與建立。

政協(xié)委員、上海交通大學(xué)公共衛生學(xué)院馬進(jìn)教授提出的建議，更多地指向籌資問(wèn)題，即孤兒藥的生產(chǎn)、研發(fā)籌資。

首先，他介紹了國外目前對罕見(jiàn)病藥物對應政策的研究主要集中在六個(gè)方面：孤兒藥的定義、藥品上市許可、藥品安全性和有效性的要求、藥品價(jià)格管制、鼓勵市場(chǎng)上提供藥品的激勵措施、鼓勵研發(fā)藥品。馬進(jìn)接著(zhù)談到，要解決孤兒藥的籌資問(wèn)題，最重要的是要立法，要有法理?！霸诠聝核幃a(chǎn)業(yè)政策方面，孤兒藥立法是促進(jìn)孤兒藥生產(chǎn)、研發(fā)、快速發(fā)展的重要保障。馬進(jìn)說(shuō)，政府對孤兒藥的資助非常重要。其中，快速審批機制、稅收費用減免、新藥定價(jià)政策等，都是可以探索的方向。

另外，推動(dòng)制定罕見(jiàn)病立法成為業(yè)界的共同呼聲。但是，這個(gè)過(guò)程需要很長(cháng)的時(shí)間，所以專(zhuān)家們認為，由各省先試，再由全國統一立法會(huì )比較可行。

少見(jiàn)病高值藥怎么破？多層次保障成為關(guān)鍵。

少見(jiàn)疾病的救治難度，體現在多方面，但社會(huì )關(guān)注的必然是病人的可及性問(wèn)題。

每日經(jīng)濟新聞?dòng)浾吡私獾?，西安脊髓性肌萎縮癥患者所用藥物是渤健公司開(kāi)發(fā)的諾西那生鈉注射液，屬于全球首個(gè)精準靶向治療SMA的藥物，但由于尚未納入醫保目錄，治療費用仍高達55萬(wàn)元/年。

作為回應，福建省醫保局待遇保障處處長(cháng)羅仁夏指出，目錄中121種罕見(jiàn)疾病對應的治療藥物中，目前在國內上市并有60多種適應癥，在這60多種中有40多種進(jìn)入醫保目錄。

高值性罕見(jiàn)病藥品的破局，關(guān)鍵是社會(huì )、政府、企業(yè)等要提供多層次、多方面的保障。這種觀(guān)點(diǎn)也得到了在場(chǎng)許多行業(yè)專(zhuān)家的肯定。

據蔻德罕見(jiàn)病中心公共政策研究中心主任李楊陽(yáng)的統計梳理，在未列入醫保藥品目錄的罕見(jiàn)病“高價(jià)藥”中，治療費用以X連鎖低磷血癥最高，治療費用達168萬(wàn)元/年，而且每年治療費用高達150萬(wàn)元以上的戈謝病、粘多糖貯積癥(IVa)。對這部分罕見(jiàn)病高值藥品，部分地區已先行先試探索出用藥保障經(jīng)驗，如浙江、江蘇推行的專(zhuān)項基金方案；陜西省、四川成都，就是將這些藥品的談判納入大病保險藥品范圍進(jìn)行了探索——醫保支付有封頂，病人年付也有封頂。

李楊陽(yáng)表示，要解決罕見(jiàn)病用藥問(wèn)題，特別是高值性藥品的問(wèn)題，單靠任何資金來(lái)源是不夠的，必須加強多級保障。

對于如何構建“多級保障”，李楊陽(yáng)也提出了三條解決方案：一是確保政府主導、強化層級保障；通過(guò)協(xié)商把罕見(jiàn)病藥物納入醫保目錄，實(shí)現了“量換價(jià)”戰略采購功能；其次，借鑒了部分國家和地區的經(jīng)驗，個(gè)體付費封頂是提高病人受益的重要手段，“無(wú)論何種報銷(xiāo)政策，病人自費不能超過(guò)一定數額，避免因病致貧”；當罕見(jiàn)病患者數量不確定，實(shí)際用藥結果不確定時(shí)，財政或效用風(fēng)險共擔可降低醫療基金支出的壓力和風(fēng)險。

然而，對于是否要限制個(gè)人負擔，江蘇省醫療保險研究會(huì )會(huì )長(cháng)胡大洋卻有不同看法。有一種觀(guān)點(diǎn)認為，既然以多級保障為基礎的醫保政策，就不應該只局限于單一的層面，而要為個(gè)人負擔留有多級保障空間。具體地說(shuō)，專(zhuān)項保障措施完成后，剩余的部分可通過(guò)其他渠道解決?！皼](méi)有說(shuō)最后個(gè)人(負擔)必須在10萬(wàn)、20萬(wàn)(以下)，還有其他渠道。在沒(méi)有封頂的情況下還有措施跟上，例如，大病醫療救助、社會(huì )救助等其它救助方式。因此，不封頂，也不等于個(gè)人的重負?！焙笱笳f(shuō)。