小兒癲癇需要做哪些檢查項目呢？
小兒癲癇通常需要做腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測和代謝篩查等項目。癲癇是兒童常見(jiàn)的神經(jīng)系統疾病，可能與遺傳、腦損傷、代謝異常等因素有關(guān)，需通過(guò)多項檢查明確病因和發(fā)作類(lèi)型。
1、腦電圖
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規腦電圖需在安靜狀態(tài)下進(jìn)行，若結果陰性可延長(cháng)至24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖。發(fā)作期腦電圖能直接記錄癲癇樣放電，對局灶性癲癇的定位有重要價(jià)值。檢查前需清潔頭皮避免干擾，兒童不配合時(shí)可使用鎮靜藥物。
2、頭顱影像學(xué)
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結構異常，如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等致癇灶。計算機斷層掃描適用于急性出血或鈣化病變排查。對于藥物難治性癲癇患者，功能磁共振和PET-CT可輔助術(shù)前評估。嬰幼兒檢查前常需口服水合氯醛鎮靜以確保圖像質(zhì)量。
3、血液檢查
血常規可排除感染性疾病，電解質(zhì)檢測能發(fā)現低鈣、低鎂等代謝紊亂。肝功能檢查評估抗癲癇藥物代謝情況，血藥濃度監測指導用藥調整。部分患兒需進(jìn)行自身免疫抗體篩查，遺傳代謝病患兒可能出現特定氨基酸或有機酸異常。
4、基因檢測
全外顯子組測序可檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變，對嬰兒痙攣癥等特殊類(lèi)型有確診價(jià)值。染色體微陣列分析能發(fā)現拷貝數變異，如15q11-13重復與Angelman綜合征相關(guān)。陽(yáng)性結果有助于遺傳咨詢(xún)和精準治療，但需結合臨床表型判斷致病性。
5、代謝篩查
尿有機酸分析可診斷甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病，血串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸和?；鈮A異常。腦脊液檢查對葡萄糖轉運蛋白缺乏癥有診斷意義。代謝異常導致的癲癇常伴有發(fā)育倒退或特殊體味，早期干預可改善預后。
確診癲癇后應建立規律作息，避免閃光刺激和過(guò)度疲勞。家長(cháng)需記錄發(fā)作形式與持續時(shí)間，定期復診調整治療方案。飲食上可嘗試生酮飲食輔助治療，但需在營(yíng)養師指導下進(jìn)行。日常生活中要做好防護措施，避免發(fā)作時(shí)跌倒受傷，同時(shí)關(guān)注孩子的心理健康。
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