產(chǎn)前篩查的方法主要有血清學(xué)篩查、超聲篩查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測等，篩查時(shí)間通常在孕11-13周、孕15-20周及孕中期進(jìn)行。產(chǎn)前篩查有助于評估胎兒患染色體異?；蚪Y構畸形的風(fēng)險，需根據孕婦個(gè)體情況選擇合適方案。

1、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查通過(guò)檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，結合孕婦年齡、孕周等計算風(fēng)險值。孕早期篩查在11-13周進(jìn)行，可評估唐氏綜合征風(fēng)險；孕中期篩查在15-20周開(kāi)展，能同時(shí)篩查神經(jīng)管缺陷。該方法經(jīng)濟便捷但存在假陽(yáng)性概率，需結合其他檢查綜合判斷。

2、超聲篩查

孕11-13周的NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度，超過(guò)2.5毫米提示染色體異常風(fēng)險增高。孕20-24周進(jìn)行系統超聲可排查胎兒結構畸形，如心臟缺陷、唇腭裂等。超聲檢查無(wú)創(chuàng )安全，但對操作者技術(shù)要求較高，需在專(zhuān)業(yè)機構完成。

3、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，最早孕10周即可檢測21/18/13三體等染色體異常。該技術(shù)檢出率超過(guò)99%，適用于高齡或血清學(xué)篩查高風(fēng)險孕婦。但費用較高且不能替代羊水穿刺等診斷性檢查，檢測前需充分遺傳咨詢(xún)。

4、診斷性篩查

絨毛取樣在孕11-14周進(jìn)行，羊膜腔穿刺適用于孕16-22周，能直接獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析。這兩種方法屬于侵入性檢查，存在流產(chǎn)風(fēng)險，通常建議血清學(xué)篩查高風(fēng)險或超聲異常孕婦選擇。

5、特殊人群篩查

有遺傳病家族史的孕婦需進(jìn)行針對性基因檢測；雙胎妊娠需調整血清學(xué)篩查判定標準；試管嬰兒建議增加篩查頻次。所有篩查方案均需結合孕婦基礎疾病、用藥史等個(gè)體化制定。

孕婦應定期參加產(chǎn)檢，孕早期開(kāi)始補充葉酸，避免接觸放射線(xiàn)和致畸物質(zhì)。篩查異常時(shí)保持心態(tài)平穩，及時(shí)轉診產(chǎn)前診斷中心。合理膳食保證營(yíng)養均衡，適度運動(dòng)控制體重增長(cháng)，出現陰道流血或腹痛等癥狀需立即就醫。建議配偶共同參與產(chǎn)檢決策，必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師指導。