判斷嬰兒有無(wú)智力缺陷需結合發(fā)育里程碑、行為表現及醫學(xué)評估綜合判斷。主要觀(guān)察指標包括運動(dòng)能力、語(yǔ)言發(fā)育、社交反應、認知功能及異常體征，需由專(zhuān)業(yè)醫生通過(guò)標準化發(fā)育篩查工具確診。

1、發(fā)育里程碑延遲

嬰兒3個(gè)月未出現追視反應、6個(gè)月不能獨坐、9個(gè)月無(wú)爬行意識、12個(gè)月無(wú)法扶站均提示大運動(dòng)發(fā)育滯后。精細動(dòng)作如4個(gè)月不會(huì )抓握玩具、8個(gè)月不能拇指對捏拾物也需警惕。語(yǔ)言發(fā)育方面，6個(gè)月無(wú)咿呀發(fā)音、12個(gè)月無(wú)意義單字表達屬于預警征象。家長(cháng)應定期對照兒童保健手冊的發(fā)育量表記錄，發(fā)現兩項以上延遲建議盡早就診發(fā)育行為兒科。

2、異常行為特征

持續回避眼神接觸、對呼喚名字無(wú)反應、缺乏共同注意能力可能提示社交障礙。重復刻板動(dòng)作如持續拍手、搖晃身體，或對玩具功能使用不當如只旋轉車(chē)輪不推車(chē)玩耍，需考慮孤獨癥譜系障礙可能。異常感知反應包括對疼痛刺激遲鈍、對普通聲響過(guò)度驚恐等表現，建議錄制視頻供醫生分析。

3、生理體征異常

特殊面容特征如眼距過(guò)寬、耳位過(guò)低、小頭畸形可能與染色體異常相關(guān)。肌張力低下表現為身體松軟如布娃娃，肌張力亢進(jìn)則出現肢體僵硬。新生兒期喂養困難、頻繁嗆奶，或出現難以解釋的驚厥發(fā)作，需排查遺傳代謝性疾病。皮膚異常色素斑、多發(fā)咖啡斑等體征可能提示神經(jīng)皮膚綜合征。

4、高危因素評估

母親妊娠期糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝疾病，或孕期接觸放射線(xiàn)、重金屬等致畸物會(huì )增加風(fēng)險。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒重度窒息史屬于生物學(xué)高危因素。家族中有智力殘疾、遺傳代謝病病史者應加強監測。養育環(huán)境剝奪如長(cháng)期隔離撫養也可能導致繼發(fā)性發(fā)育遲緩。

5、醫學(xué)評估手段

蓋澤爾發(fā)育量表適用于0-6歲兒童，從適應性、大運動(dòng)、精細動(dòng)作、語(yǔ)言、個(gè)人社交五個(gè)維度評分。貝利嬰幼兒發(fā)育量表-III可檢測認知、語(yǔ)言、運動(dòng)等核心能力。丹佛發(fā)育篩查測驗DDST作為快速篩查工具適合社區使用。頭顱MRI可發(fā)現腦結構異常，染色體微陣列分析能檢出微小缺失重復，血尿代謝篩查有助于診斷氨基酸代謝障礙。

家長(cháng)應定期帶嬰兒進(jìn)行兒童保健體檢，記錄身高體重頭圍增長(cháng)曲線(xiàn)。提供豐富的視聽(tīng)觸覺(jué)刺激，如黑白卡訓練追視、搖鈴促進(jìn)聽(tīng)覺(jué)發(fā)育。避免過(guò)度保護限制嬰兒活動(dòng)探索，鼓勵俯臥位練習抬頭翻身。發(fā)現異常時(shí)須及時(shí)轉診至兒童康復科，早期干預對改善預后至關(guān)重要。注意營(yíng)養均衡補充DHA等腦發(fā)育所需營(yíng)養素，建立穩定的親子依戀關(guān)系有助于神經(jīng)發(fā)育。