超聲波檢查可篩查胎兒結構畸形、染色體異常標記及生長(cháng)發(fā)育異常，主要包括神經(jīng)管缺陷、心臟畸形、唇腭裂、四肢發(fā)育異常、泌尿系統畸形等五類(lèi)問(wèn)題。

1、神經(jīng)管缺陷

超聲能清晰顯示顱骨光環(huán)缺失或無(wú)腦兒，脊柱裂表現為椎弓骨化中心排列異常。開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷常伴隨羊水過(guò)多及特征性顱腦香蕉征、檸檬征。孕中期系統篩查時(shí)通過(guò)多切面觀(guān)察頭顱形態(tài)、小腦結構及脊柱連續性，檢出率可達較高水平。需注意閉合性脊柱裂可能漏診。

2、心臟畸形

胎兒心臟超聲可識別室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等結構異常，通過(guò)四腔心切面、流出道切面評估房室連接關(guān)系。心臟強光點(diǎn)等軟指標可能與染色體異常相關(guān)。孕20-24周是心臟篩查最佳時(shí)期，復雜先心病檢出率與操作者經(jīng)驗密切相關(guān)。

3、唇腭裂

二維超聲通過(guò)冠狀面顯示上唇連續性，三維超聲能更直觀(guān)呈現裂隙程度。完全性唇腭裂表現為上唇中斷伴牙槽突裂開(kāi)，可能合并其他畸形。單純軟腭裂易漏診，需動(dòng)態(tài)觀(guān)察胎兒吞咽動(dòng)作。檢出率受胎兒體位、羊水量及儀器分辨率影響。

4、四肢發(fā)育異常

超聲可測量長(cháng)骨長(cháng)度診斷短肢畸形，觀(guān)察手足形態(tài)發(fā)現多指、并指等異常。成骨不全表現為長(cháng)骨彎曲伴多發(fā)骨折，軟骨發(fā)育不良可見(jiàn)長(cháng)骨極短。需注意胎兒握拳姿勢可能導致指節顯示不清，重復掃描可提高準確性。

5、泌尿系統畸形

腎盂分離超過(guò)10毫米提示腎積水，雙側嚴重發(fā)育不良可致羊水過(guò)少。多囊腎表現為腎臟增大伴多發(fā)囊腫，膀胱不顯示需考慮尿道閉鎖。動(dòng)態(tài)觀(guān)察膀胱充盈排尿周期有助于鑒別生理性擴張與病理性梗阻。

建議孕婦按時(shí)完成孕11-13周NT超聲、20-24周系統篩查及28-32周生長(cháng)評估。發(fā)現異常需結合無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺進(jìn)一步診斷。超聲檢查具有無(wú)創(chuàng )優(yōu)勢但存在技術(shù)局限性，微小畸形或功能異?？赡苈┰\，產(chǎn)后新生兒體檢仍不可替代。保持均衡營(yíng)養攝入，避免接觸致畸物，規律產(chǎn)檢是預防胎兒畸形的重要措施。