先天性免疫缺陷病可通過(guò)免疫調節治療、替代治療、抗感染治療、造血干細胞移植、基因治療等方式治療。先天性免疫缺陷病通常由基因突變、免疫系統發(fā)育異常等因素引起，表現為反復感染、生長(cháng)發(fā)育遲緩等癥狀。

1、免疫調節治療

免疫調節治療主要用于調節免疫系統功能異常。對于T細胞功能缺陷患者，可使用干擾素γ注射液或胸腺肽腸溶片等藥物增強免疫功能。B細胞缺陷患者可能需靜脈注射免疫球蛋白替代抗體。治療期間需定期監測免疫球蛋白水平和淋巴細胞亞群，避免過(guò)度免疫抑制導致感染風(fēng)險增加。

2、替代治療

替代治療是先天性免疫缺陷病的基礎療法?？贵w缺陷患者需定期輸注人免疫球蛋白注射液，常見(jiàn)劑型包括靜注人免疫球蛋白和皮下注射免疫球蛋白。補體缺陷患者可能需要新鮮冰凍血漿輸注。替代治療需根據患者體重和血清IgG水平調整劑量，維持保護性抗體水平。

3、抗感染治療

抗感染治療針對先天性免疫缺陷病并發(fā)的反復感染。細菌感染可使用注射用頭孢曲松鈉或阿奇霉素干混懸劑。真菌感染需用氟康唑氯化鈉注射液或伏立康唑片。病毒感染可選用更昔洛韋注射液。預防性用藥包括復方磺胺甲噁唑片預防肺孢子菌肺炎，需根據病原學(xué)檢查和藥敏結果選擇藥物。

4、造血干細胞移植

造血干細胞移植適用于嚴重聯(lián)合免疫缺陷病等致命性免疫缺陷。移植前需進(jìn)行HLA配型，預處理方案常包含白消安注射液和環(huán)磷酰胺注射液。移植后需使用他克莫司膠囊預防移植物抗宿主病。成功移植后患者可重建正常免疫功能，但存在移植排斥和感染并發(fā)癥風(fēng)險。

5、基因治療

基因治療是部分單基因缺陷免疫病的根治方法。通過(guò)病毒載體將正?；驅牖颊咴煅杉毎?，如腺苷脫氨酶缺乏癥可使用逆轉錄病毒載體轉染CD34+細胞?；蚓庉嫾夹g(shù)如CRISPR-Cas9也在臨床試驗階段。治療需在專(zhuān)業(yè)基因治療中心進(jìn)行，需長(cháng)期隨訪(fǎng)評估療效和安全性。

先天性免疫缺陷病患者需保持均衡營(yíng)養，適當補充維生素D軟膠囊和葡萄糖酸鋅口服溶液等營(yíng)養素。避免接觸傳染源，定期接種滅活疫苗。居住環(huán)境應保持清潔，避免飼養寵物?；颊呒凹覍賾獙W(xué)習感染早期識別，出現發(fā)熱等感染征象時(shí)及時(shí)就醫。長(cháng)期隨訪(fǎng)監測免疫功能指標和器官功能，根據病情調整治療方案。