苯丙酮尿癥若不治療通常難以有正常發(fā)育的孩子。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病，會(huì )導致苯丙氨酸在體內蓄積，影響大腦發(fā)育。

苯丙酮尿癥患兒若未接受治療，體內苯丙氨酸水平持續升高，可能對中樞神經(jīng)系統造成不可逆損害。早期表現為智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言能力落后于同齡兒童，運動(dòng)協(xié)調性較差。隨著(zhù)病情進(jìn)展，可能出現癲癇發(fā)作，肌張力異常增高或降低，行為異常如多動(dòng)、攻擊性增強。部分患兒會(huì )出現皮膚濕疹樣改變，尿液和汗液帶有特殊鼠臭味。長(cháng)期未經(jīng)治療的苯丙酮尿癥患者最終可能導致重度智力障礙，生活完全不能自理。

極少數苯丙酮尿癥患者可能因突變類(lèi)型特殊，體內殘留部分苯丙氨酸羥化酶活性，癥狀表現較輕。這類(lèi)患者即使未嚴格治療，智力損害程度可能相對較輕，但仍會(huì )存在不同程度的學(xué)習障礙和行為問(wèn)題。某些地區醫療條件有限時(shí)，家長(cháng)通過(guò)嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入，采用低苯丙氨酸飲食，可能使部分患兒癥狀有所緩解，但無(wú)法達到完全正常發(fā)育水平。

苯丙酮尿癥患兒出生后應立即開(kāi)始治療，通過(guò)新生兒篩查早期診斷的患兒，在醫生指導下采用特殊配方奶粉和嚴格控制飲食中苯丙氨酸含量，配合定期血苯丙氨酸監測，絕大多數可以正常生長(cháng)發(fā)育。家長(cháng)需定期帶孩子復查，根據生長(cháng)發(fā)育階段調整治療方案，確保血苯丙氨酸維持在安全范圍。同時(shí)要關(guān)注孩子的心理發(fā)育，必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)心理支持。