蠶豆病是遺傳病么
蠶豆病屬于X染色體連鎖不完全顯性遺傳病，由G6PD基因缺陷導致，發(fā)病與遺傳因素、蠶豆攝入、藥物刺激、感染誘發(fā)、新生兒黃疸有關(guān)。
1、遺傳因素：
G6PD基因位于X染色體上，男性發(fā)病率高于女性。母親攜帶缺陷基因時(shí)，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者?；驒z測可確診，患者需終身避免接觸誘發(fā)因素。
2、蠶豆攝入：
蠶豆中的蠶豆嘧啶核苷會(huì )誘發(fā)紅細胞破裂。急性發(fā)作表現為醬油色尿、黃疸、貧血，需立即輸血治療。日常飲食需避開(kāi)蠶豆及制品，如蠶豆粉絲、蠶豆醬。
3、藥物刺激：
磺胺類(lèi)、抗瘧藥等氧化性藥物易誘發(fā)溶血。常見(jiàn)禁用藥物包括復方新諾明、伯氨喹、維生素K3。用藥前需主動(dòng)告知醫生病史，替代藥物可選擇頭孢類(lèi)抗生素。
4、感染誘發(fā)：
病毒或細菌感染會(huì )加重氧化應激反應。肺炎、傷寒等疾病期間需加強監測，出現血紅蛋白尿需靜脈注射碳酸氫鈉堿化尿液，必要時(shí)進(jìn)行藍光治療。
5、新生兒黃疸：
患兒出生后易發(fā)生嚴重高膽紅素血癥。產(chǎn)前篩查可發(fā)現基因異常，出生后72小時(shí)內需監測膽紅素值，光療無(wú)效時(shí)需換血治療，避免核黃疸發(fā)生。
蠶豆病患者日常需保持均衡營(yíng)養，多食用富含維生素E的堅果和深色蔬菜，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血。家庭護理中注意觀(guān)察尿液顏色變化，備足口服補液鹽。春季避免接觸樟腦丸等揮發(fā)性物質(zhì)，就醫時(shí)主動(dòng)出示G6PD缺乏癥警示卡。通過(guò)科學(xué)管理可有效預防急性發(fā)作，患者生活質(zhì)量與常人無(wú)異。
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