心律不規則可能是基因突變

美國科學(xué)家最近發(fā)現了被稱(chēng)為SCN5A的突變基因,這個(gè)基因的攜帶者有可能患心律不規則的風(fēng)險。
據最新一期《科學(xué)》雜志報道,來(lái)自美國兒童醫院和哈佛醫學(xué)院的馬克基廷及其同事發(fā)現了這一新的突變基因。他們在檢查心律不規則的非洲裔女性患者時(shí),發(fā)現她的SCN5A基因中有堿被替換,該基因指導合成的SCN5A蛋白質(zhì)中氨基酸發(fā)生了變化。
研究咳嗽治愈后的SCN5A蛋白質(zhì)在心肌細胞中形成鈉離子通道。受到適當刺激后,該通道開(kāi)放,鈉離子進(jìn)入細胞,心肌細胞收縮??茖W(xué)家發(fā)覺(jué),假如將這種變異的通道放到人類(lèi)心肌細胞中,在應當關(guān)掉的那時(shí)候,一小部分會(huì )重新開(kāi)啟,使鈉離子通道的開(kāi)啟時(shí)間延長(cháng),讓更多的鈉離子進(jìn)到心肌細胞,那樣更非常容易造成心律失調。
近年來(lái),科學(xué)家發(fā)現了一些可能與心律不一致的突變基因。這些突變基因出現的概率非常低,但新發(fā)現的基因出現的概率相對較高。但是,基廷也指出,沒(méi)有外來(lái)刺激,這種突變基因本身沒(méi)有問(wèn)題。
目前,許多藥物,包括一些抗組胺藥物和降血壓藥物,可能會(huì )增加不規則的心律。攜帶SCN5A變異基因的人更有可能受到副作用的影響。根據這一發(fā)現,科學(xué)家可以設計一個(gè)實(shí)驗,簡(jiǎn)單地區分哪些患者攜帶了這種變異基因,并且可以避免使用有風(fēng)險的藥物。
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