肌肉萎縮癥部分類(lèi)型與遺傳相關(guān)，部分后天獲得，多數無(wú)法完全治愈但可通過(guò)綜合治療延緩進(jìn)展。主要類(lèi)型包括杜氏肌營(yíng)養不良癥、脊髓性肌萎縮癥等，治療方式有藥物治療、康復訓練、呼吸支持等。

1、遺傳因素：

約60%肌肉萎縮癥屬于遺傳性疾病，如X染色體隱性遺傳的杜氏肌營(yíng)養不良癥，由抗肌萎縮蛋白基因突變導致。脊髓性肌萎縮癥則與SMN1基因缺失相關(guān)，父母攜帶隱性基因可能遺傳給子女。這類(lèi)先天性疾病多在兒童期發(fā)病，需通過(guò)基因檢測確診。

2、后天獲得：

獲得性肌萎縮可能由運動(dòng)神經(jīng)元損傷、長(cháng)期制動(dòng)或代謝異常引起。肌萎縮側索硬化癥屬于神經(jīng)退行性疾病，與重金屬暴露等環(huán)境因素相關(guān)。多發(fā)性肌炎等自身免疫性疾病也會(huì )導致肌肉進(jìn)行性萎縮，這類(lèi)情況通常成年后發(fā)病。

3、藥物治療：

針對特定類(lèi)型有靶向藥物，如脊髓性肌萎縮癥可用諾西那生鈉注射液調節SMN2基因表達。糖皮質(zhì)激素如潑尼松可延緩杜氏肌營(yíng)養不良進(jìn)展。依達拉奉用于延緩肌萎縮側索硬化癥病情，需嚴格遵循醫囑使用。

4、康復干預：

定制化康復訓練能維持肌肉功能，水療和低阻力運動(dòng)適合中重度患者。矯形器可改善關(guān)節攣縮，站立架輔助預防骨質(zhì)疏松。呼吸肌訓練聯(lián)合無(wú)創(chuàng )通氣能延長(cháng)運動(dòng)神經(jīng)元病生存期，需由康復醫師制定個(gè)性化方案。

5、前沿進(jìn)展：

基因療法如CRISPR-Cas9技術(shù)正在臨床試驗階段，AAV病毒載體藥物已獲批治療部分遺傳類(lèi)型。干細胞移植在動(dòng)物模型中顯示修復肌肉潛力。臨床試驗中的反義寡核苷酸藥物可跳過(guò)基因突變位點(diǎn)，為罕見(jiàn)亞型帶來(lái)希望。

日常需保持均衡營(yíng)養，重點(diǎn)補充維生素D和優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，地中海飲食模式有助于控制炎癥。適度游泳等低沖擊運動(dòng)可維持肌力，避免過(guò)度疲勞。定期肺功能監測和疫苗接種能預防呼吸道并發(fā)癥。建議建立多學(xué)科隨訪(fǎng)體系，及時(shí)調整治療方案，患者家屬可參加專(zhuān)業(yè)護理培訓提升照護質(zhì)量。