地中海貧血發(fā)作時(shí)的原因和癥狀
地中海貧血發(fā)作是由于珠基因缺失或點(diǎn)突變，珠基因組成的肽鏈有α、β、γ、△鏈4種，分別由其相應的基因代碼，這些基因缺失或點(diǎn)突變可引起各種肽鏈的合成障礙，血紅蛋白的組成變化，通常地中海貧血分為α、β、β、β等4種
地中海貧血3種類(lèi)型和癥狀:
(1)重型:出生數日貧血、肝脾腫大進(jìn)行性惡化、黃疸、發(fā)育不良，其特殊表現為頭大、眼距寬、鞍鼻、額突出、兩頰突出，其典型表現為臀部狀頭、長(cháng)骨骨折。骨骼變化是由骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄引起的。少數患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。常見(jiàn)并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。
（2）中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
（3）輕型：輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在調查家族史時(shí)發(fā)現。
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