地中海貧血在醫學(xué)上常見(jiàn)的癥狀有哪些
地中海貧血常見(jiàn)的癥狀包括面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足，可分為α型和β型，癥狀嚴重程度與基因缺陷類(lèi)型有關(guān)。
1、面色蒼白
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足，血液攜氧能力下降，皮膚黏膜供氧減少，會(huì )出現面色蒼白的表現。這種癥狀在嬰幼兒期即可顯現，尤其在β型重型地中海貧血患兒中更為明顯?；颊呖赡馨殡S口唇、甲床等部位顏色變淺，活動(dòng)后心悸氣短等癥狀。
2、乏力
血紅蛋白減少導致組織缺氧，患者常感到疲倦乏力，日?；顒?dòng)耐力下降。兒童患者可能出現生長(cháng)發(fā)育遲緩、食欲減退等情況。乏力程度與貧血嚴重程度相關(guān)，重型患者可能在輕微活動(dòng)后即感到明顯疲勞。
3、黃疸
地中海貧血患者由于紅細胞破壞增加，血液中膽紅素水平升高，可出現皮膚和鞏膜黃染。黃疸多為輕度至中度，呈間歇性發(fā)作，在感染或應激情況下可能加重。部分患者尿色加深，糞便顏色可能變淺。
4、肝脾腫大
慢性溶血導致紅細胞在脾臟大量破壞，引發(fā)脾功能亢進(jìn)和脾臟腫大。肝臟也會(huì )因代償性造血和鐵沉積而增大。重度患者可能出現腹部膨隆，肋緣下可觸及腫大臟器，嚴重者甚至影響呼吸和消化功能。
5、骨骼異常
重型地中海貧血患者因骨髓代償性增生過(guò)度，可能出現顱骨增厚、顴骨隆起等特征性面容，以及長(cháng)骨皮質(zhì)變薄、骨質(zhì)疏松等改變。這些骨骼改變在兒童期逐漸顯現，可能伴隨病理性骨折風(fēng)險增加。
地中海貧血患者日常應注意均衡飲食，適量補充葉酸，但需避免高鐵食物。保持規律作息，避免劇烈運動(dòng)和過(guò)度疲勞。定期監測血常規和鐵代謝指標，遵醫囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。避免感染，接種推薦疫苗。育齡夫婦應進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)，預防重型地中海貧血患兒的出生。
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